Слайд 1

Методы исследований генетики человека.

Преподователь биологии Лысенкова О.В.

Слайд 2

Генеалогический метод.

Разработан в 1865 году Ф. Гальтоном. Задачи метода: Определение наследственного характера признака. Определение типа наследования. Позволяет изучить сцепленное наследование.

Слайд 3

Изучение родословной позволило выяснить, что мутация, вызывающая гемофилию в царских семьях впервые возникла у королевы Виктории в Англии.

Слайд 4

Цитогенетический метод.

Изучение структуры и числа хромосом.

Слайд 5

Хромосомные заболевания.

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

Слайд 6

Синдром Дауна возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун,чье имя и послужило названием для данного синдрома. Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет, в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 58% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов. Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами, широкими губами, широким плоским языком. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп. Неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

Слайд 7

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)

Трисомия 13 впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 году, но хромосомный характер заболевания был установлен д-ром Клаусом Патау в 1960 году. Болезнь названа на его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб. В Англии и Уэльсе в течение 2008-09 гг. было диагностировано 172 случая синдрома Патау (трисомия 13), из которых 91% диагнозов был установлен пренатально. Из которых: 111закончились абортами, 14 случаев рождения мертвого ребенка / выкидыша / гибели плода, 30 результатов остались неизвестными и 17 детей были рождены живыми. Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни.

Слайд 8

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Нервная система: - отклонения психического и моторного развития; - микроцефалия; - голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга); - структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва; - менингомиелоцеле (спинномозговой дефект) Костно-мышечные и кожные: - полидактилия («лишние пальцы») - низко посаженные и деформированные ушные раковины; - выступающая пятка; - деформация ноги, стопа выглядит как качеля; - омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа); - аномальный вид кисти; - перекрытие пальцами большого пальца; - врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос); - волчья пасть, заячья губа (расщепление неба). Урогенитальные: - аномальные гениталии; - дефекты почек. Другие: - пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки); - одна пуповинная артерия.

Слайд 9

Синдром Эдварса(трисомия по 18 хромосоме)

Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000-1:8000 случаев. Около 80 процентов пострадавших составляют женщины.

Слайд 10

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Низкий вес при рождении независимо от срока беременности; Характерные изменения головы: деформированный маленький череп, маленький лоб и рот, суженные глаза, неправильной формы уши и др.; Микрогнатия (дефекты верхней и нижней челюстей). Форма лица искажена, сформирован неправильный привкус; «Волчья пасть» и «заячья губа». Расщелины встречаются не у всех детей; Множественные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и пищеварительной систем; Нарушение рефлекса сосания и глотания (возникают большие сложности с кормлением); Пороки развития опорно-двигательного аппарата (косолапость, сращение пальцев на ногах); Практически полное отсутствие физического и умственного развития.

Слайд 11

Трисомии по половым хромосомам.

Слайд 12

Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона. Развивается в результате удвоения в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации (половой хромосомы). В результате таких нарушений в половом наборе генетической информации женские гены преобладают над мужскими генами, что определяет симптомы заболевания. Часто своевременно не удается поставить диагноз, что ведет в дальнейшем к более тяжелому течению заболевания. Заболевание ведет к бесплодию, поэтому из поколения в поколение не передается.

Слайд 13

Близнецовый метод.

В 1876 году Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов для разграничения роли наследственности и среды на развитие различных признаков у человека (ввел понятие «воспитание» и «природа»).

Слайд 14

Виды однояйцовых близнецов.

Слайд 19

Сиамские близнецы.

Сиа́мские близнецы́ - это однояйцовые близнецы, которые не полностью разделились в эмбриональном периоде развития и имеют общие части тела или внутренние органы. Обычно оплодотворенная яйцеклетка делится на шестой день после зачатия. Сиамские близнецы образуются, если яйцеклетка делится очень поздно, через 14-15 дней после оплодотворения. К этому времени клетки зародыша специализируются так, что полное разделение близнецов в утробе матери становится невозможным. Вероятность рождения сиамских близнецов составляет примерно один случай на 200 000 родов. Около половины сиамских близнецов рождаются мёртвыми. Результирующий уровень выживания младенцев 5-25 %. Чаще сиамские близнецы имеют женский пол (70-75 % случаев).

Слайд 20

Возможно, наиболее знаменитой парой близнецов были китайцы Чанг и Энг Банкеры (1811-1874), родившиеся в Сиаме (современный Таиланд). Много лет они гастролировали с цирком под прозвищем «Сиамские близнецы», таким образом закрепив это название за всеми подобными случаями. Чанг и Энг имели сросшиеся хрящи грудной клетки (так называемые близнецы-ксифопаги). В современных условиях их могли бы легко разделить. Они умерли в январе 1874, когда Чанг первым скончался от пневмонии, Энг в это время спал. Обнаружив своего брата мертвым, Энг скончался, хотя он был здоров.

Слайд 23

Медико-генетическое консультирование.

Цель: Предупреждение рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. Работают во всех крупных городах России. ЭТАПЫ: Изучение родословной. Консультирование: врач прогнозирует вероятность рождения больного ребенка. Официальное заключение, с рекомендациями врача.

Слайд 25

Пренатальная диагностика.

Она использует и ультразвуковую диагностику (УЗИ), и оперативную технику и лабораторные методы(цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические). Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение при медико-генетическом консультировании, поскольку она позволяет перейти от вероятного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка в семьях с генетическими осложнениями.

Слайд 27

Литература.

Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека: Уч. пос. Ростов н/Д, «Феникс», 1997. – 368 с. 2. http://downsideup.org/ru/chto-takoe-sindrom-dauna 3. http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_7_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html 4. http://baby-calendar.ru/vrozhdennye-poroki/sindrom-edvardsa/ 5.http://lookmedbook.ru/disease/sindrom-klaynfeltera/male 6.http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%B0%D0%BC%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D0%B1%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B5%D1%86%D1%8B 7.http://anomalshina.ru/view_post.php?id=25

Цитогенетический метод Цитогенетический метод изучения наследственности человека представляет собой микроскопический анализ хромосом Цитогенетика – раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур, главным образом хромосом.

В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения. Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят препараты и анализируют число и строение хромосом

Синдром Клайнфелтера (47 XXY): генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X- хромосомой и одной Y- хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна (или более) лишняя половая хромосома – X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY).

Выявление многих наследственных заболеваний возможно еще до рождения ребенка. Метод перинатальной диагностики заключается в получении околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем биохимическом и цитологическом определении возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних сроках беременности и принять решение о продолжении или прерывании.

1. Культивирование клеток крови на питательных средах 2. Стимуляция митотических делений 3. Добавление колхицина для разрушения нитей веретена деления, остановка деления на стадии метафазы 4. Обработка клеток гипотоническим раствором для свободного расположения хромосом 5. Окрашивание 6. Микроскопирование и фотографирование 7. Построение идиограммы

«Приспособленность организмов» - Замечательным лётчиком является колибри. Кенгуру. Пингвин. Самая маленькая лисица – фенёк - обитает в Сахаре. Жираф. Носорог. Значит, в свой реферат я могу включать выборочные, наиболее интересные факты. Тигр. Хобот помогает самке управляться со слонятами. Оперение очень густое. Уши длинные. Тема: Ноги короткие, толстые, имеют 4 пальца, соединённых перепонками.

«Задачи по генетике» - Агг. Асп. Делеция. Цис. 46 хромосом. Темы. Пальмитиновая кислота. Рнк. 2 мкм. 11 пар хромосом. Цистеин. Задача № 3.

«Связь поколений» - Ч е л о в е к. Разрушение. ПАМЯТЬ – основа связи поколений: Но не вся информация передаётся в виде генетического кода. Медитация. =. Боевые искусства. Духовное. Ткани органы системы организма. Традиции предков. Лучшие условия для жизни потомков. Социальное. Биопсихосоциальная модель человека в медицине.

«Ненаследственная изменчивость» - Цель занятия: Обусловленность пределов изменчивости генотипом. Выделенный диапазон заполняется числами. Объект изменения. Групповой характер изменений. Норма реакции- степень варьирования признака от минимального до максимального значения. Каждый НОВЫЙ результат записываем в столбец «Значение ряда».

«Методы изучения генетики человека» - Возможно ли применение данного метода к изучению наследования признаков у человека? Дизиготные. Основной метод генетики - гибридологический. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре). Наследование леворукости. НЕТ! Генеалогический метод – изучение наследования признаков с помощью составления родословных.

«Генетика» - (1822 - 1884 гг.). Второй закон Менделя. Аа, Лисы с хотя бы одним доминантным аллелем обычные - рыжие. Закономерностях. Гуго Де Фриз, Корренс, Чермак. Жизни. Наследственности и. Аавв, 9 класс. Наследственность, Гибрид, Р, Изменчивости. Кто является основоположником науки генетики? Воспроизведение. Признаков.

Всего в теме 16 презентаций

Генеалогический метод Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням. Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням.

Близнецовый метод Близнецовый метод Хотя с помощью генеалогического метода исследования можно выяснить много о характере наследования различных признаков у человека, нельзя четко ответить на вопрос: наследственна ли та или иная аномалия или она представляет собой модификационную изменчивость на определенные условия внешней среды? Хотя с помощью генеалогического метода исследования можно выяснить много о характере наследования различных признаков у человека, нельзя четко ответить на вопрос: наследственна ли та или иная аномалия или она представляет собой модификационную изменчивость на определенные условия внешней среды?

Сходство однояйцевых и разнояйцевых близнецов (%) Близнецовый метод дает возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний. БлизнецыШизофрения Умственная отсталость Эпилепсия Сахарный диабет ОБРБ

Цитогенетический метод Цитогенетический метод Основан на изучении хромосомного набора человека. Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название геномных и хромосомных соответственно. 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название геномных и хромосомных соответственно. Нерасхождение половых хромосом при мейозе, образование сперматозоидов с лишней половой хромосомой и без половой хромосомы.

Примеры геномных мутаций Примеры геномных мутаций.. Синдром Шерешевского- Тернера (45,ХО) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног). Примеры геномных мутаций

Популяционный метод Популяционный метод В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции). В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции).

Закон Харди-Вайнберга Закон Харди-Вайнберга - Ч астота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов (мутация миграции дрейф генов т.д.) остаётся постоянной, т.е. пребывает в состоянии равновесия. - Ч астота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов (мутация миграции дрейф генов т.д.) остаётся постоянной, т.е. пребывает в состоянии равновесия. Закон Харди – Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами генов и генотипов. Закон Харди – Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами генов и генотипов. p AA + 2pqAa + q aa = Частота гена А Частота гена а

Частота гена леворукости по лицею Частота гена леворукости по лицеюаллели АА доминант. (гомозигот) 2Аа 2Аа(гетерозигот) аа рецессив. (гомозигот) % соотношение 58%36,4%5,6% Доли от 1 (от популяции) 0,580,3640,056 Кол-во человек 133 чел. 84 чел. 13 чел. Вычисления AA + 2Aa + aa = 1 p² + 2pq + q²= 1 aa = 13/230 0,056 5,6 % aa = a², a = aa 0,24 AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1, A + a =1 A = 1-a, A = 1 – 0,24 = 0,76 AA 0,58 = 58% 2Aa = 1 – AA – aa = 1-0,056-0,58 = 0,364 = 36,4%

Биохимический метод Биохимический метод Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни: Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни: углеводного обмена (сахарный диабет), углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др. (альбинизм, фенилкетонурия) обмена аминокислот, липидов, минералов и др. (альбинизм, фенилкетонурия)

Биохимический метод Фенилкетонурия Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Альбинизм. Альбинизм. У альбиносов отсутствует фермент тирозиназы белок+медь У альбиносов отсутствует фермент тирозиназы белок+медь

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

1 из 21

Презентация на тему:

№ слайда 1

Описание слайда:

№ слайда 2

Описание слайда:

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.В генетике человека используется ряд методов исследования.

№ слайда 3

Описание слайда:

Генеалогический метод Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

№ слайда 4

Описание слайда:

Генеалогический метод Условные обозначения, принятые при составлении родословных:1 - мужчина; 2 - женщина; 3 - пол не выяснен; 4 - обладатель изучаемого признака; 5 - гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 - брак; 7 - брак мужчины с двумя женщинами; 8 - родственный брак; 9 - родители, дети и порядок их рождения; 10 - дизиготные близнецы; 11 - монозиготные близнецы.

№ слайда 5

Описание слайда:

Генеалогический метод Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

№ слайда 6

Описание слайда:

№ слайда 7

Описание слайда:

Генеалогический метод Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.Наследование гемофилии в царских домах Европы: - гемофилик; - женщина-носитель.

№ слайда 8

Описание слайда:

Близнецовый метод Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. 1 - монозиготные близнецы 2 - дизиготные близнецы

№ слайда 9

Описание слайда:

№ слайда 10

Описание слайда:

Близнецовый метод Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

№ слайда 11

Описание слайда:

Цитогенетический метод Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных - из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

№ слайда 12

Описание слайда:

Цитогенетический метод В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости - смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.

№ слайда 13

Описание слайда:

Цитогенетический метод Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХY) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально - более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий - нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

№ слайда 14

Описание слайда:

Цитогенетический метод Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р-плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

№ слайда 15

Описание слайда:

Биохимический метод Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

№ слайда 16

Описание слайда:

Популяционно-статистический метод Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

№ слайда 17

Описание слайда:

Популяционно-статистический метод Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики - популяционная генетика. У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.

Описание слайда:

Закон Харди-Вайнберга Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия - свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа, то есть q2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа, то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения - носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА): p2 = 0,992, чуть меньше 98%.

Описание слайда:

Генетика человекаГенетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.