Diapozitiv 1

Raziskovalne metode v človeški genetiki.

Učiteljica biologije Lysenkova O.V.

Diapozitiv 2

Genealoška metoda.

Leta 1865 razvil F. Galton. Cilji metode: Ugotavljanje dednosti lastnosti. Določitev vrste dedovanja. Omogoča preučevanje verižnega dedovanja.

Diapozitiv 3

Študija rodovnika je pokazala, da se je mutacija, ki povzroča hemofilijo v kraljevih družinah, prvič pojavila pri kraljici Viktoriji v Angliji.

Diapozitiv 4

Citogenetska metoda.

Študija strukture in števila kromosomov.

Diapozitiv 5

Kromosomske bolezni.

Downov sindrom (trisomija 21)

Diapozitiv 6

Downov sindrom se pojavi kot posledica genetske nepravilnosti. Znake ljudi z Downovim sindromom je leta 1866 prvi opisal angleški zdravnik John Langdon Down, čigar ime je služilo kot ime za ta sindrom. Sindrom nastane zaradi procesa razhajanja kromosomov med nastajanjem gamet, zaradi česar otrok prejme dodaten 21. kromosom od matere (v 90% primerov) ali od očeta (v 10% primerov). Večina bolnikov z Downovim sindromom ima tri 21. kromosome namesto zahtevanih dveh; v 58% primerov je anomalija povezana s prisotnostjo ne celega dodatnega kromosoma, temveč njegovih fragmentov. Značilni zunanji znaki sindroma so ploščat obraz s poševnimi očmi, široke ustnice in širok ploščat jezik. Glava je okrogla, nagnjeno ozko čelo, ušesa so pomanjšana s pritrjeno režnjo, oči imajo pikčasto šarenico. Dlaka na glavi je mehka, redka, ravna z nizko linijo rasti na vratu. Za ljudi z Downovim sindromom so značilne spremembe v okončinah – krajšanje in širjenje rok in stopal. Nepravilna rast zob, visoko nebo, spremembe notranjih organov, predvsem prebavil in srca.

Diapozitiv 7

Patauov sindrom (trisomija 13)

Trisomijo 13 je prvič opisal Thomas Bartolini leta 1657, vendar je kromosomsko naravo bolezni ugotovil dr. Klaus Patau leta 1960. Po njem je bolezen poimenovana. Patauov sindrom je bil opisan tudi med plemeni na pacifiškem otoku. Te primere naj bi povzročilo sevanje iz poskusov atomske bombe. V Angliji in Walesu v letih 2008-09. Diagnosticiranih je bilo 172 primerov Patauovega sindroma (trisomija 13), od tega jih je bilo 91 % diagnosticiranih prenatalno. Od tega: 111 se jih je končalo s splavom, 14 primerov mrtvorojenosti/splava/smrti ploda, 30 rezultatov je ostalo neznanih in 17 otrok je bilo rojenih živih. Več kot 80 % otrok s Patauovim sindromom umre v prvem mesecu življenja.

Diapozitiv 8

RAZVOJNE MOTNJE Živčevje: - odstopanja v duševnem in motoričnem razvoju; - mikrocefalija; - holoprosencefalija (motnje v tvorbi možganskih hemisfer); - strukturne očesne okvare, vključno z mikroftalmijo, Petersovo anomalijo, katarakto, kolobusom, displazijo ali odstopom mrežnice, senzoričnim nistagmusom, izgubo vida v obliki čepa in hipoplazijo optičnega živca; - meningomielokela (spinalna okvara) Mišično-skeletni in kožni: - polidaktilija (»odvečni prsti«) - nizko nastavljena in deformirana ušesa; - štrleča peta; - deformacija noge, stopalo izgleda kot gugalnica; - omfalokela (trebušna okvara, popkovna kila); - nenormalen videz roke; - prekrivanje prstov palca; - prirojena odsotnost kože (odsotni predeli kože/las); - razcep neba, razcep ustnice (razcep neba). Urogenitalni: - nenormalne genitalije; - okvare ledvic. Drugo: - srčne napake (ventrikularni septalni defekt); - ena popkovna arterija.

Diapozitiv 9

Edwardsov sindrom (trisomija 18)

Edwardsov sindrom je dobil ime po dr. Johnu Edwardu, ki je leta 1960 opisal prve primere in dokumentiral vzorec simptomov. Večina otrok s to patologijo umre v fazi embrionalnega razvoja, to se zgodi v 60% primerov. Prevalenca Edwardsovega sindroma je v povprečju 1:3000-1:8000 primerov. Približno 80 odstotkov žrtev je žensk.

Diapozitiv 10

RAZVOJNE MOTNJE Nizka porodna teža ne glede na gestacijsko starost; Značilne spremembe na glavi: deformirana mala lobanja, majhno čelo in usta, zožene oči, nepravilno oblikovana ušesa itd.; Mikrognatija (napake zgornje in spodnje čeljusti). Oblika obraza je izkrivljena, nastane napačen okus; "Razcepno nebo" in "razcepljena ustnica". Vsi otroci nimajo razcepov; Več malformacij kardiovaskularnega, urinskega in prebavnega sistema; Kršitev refleksa sesanja in požiranja (velike težave se pojavijo pri hranjenju); Malformacije mišično-skeletnega sistema (stopanje, zlitje prstov); Skoraj popolno pomanjkanje telesnega in duševnega razvoja.

Diapozitiv 11

Trisomija spolnih kromosomov.

Diapozitiv 12

Klinefelterjev sindrom je genetska bolezen pri moških, ki temelji na gensko pogojenem pomanjkanju testosterona. Razvije se kot posledica podvojitve v razvijajočem se plodu enega najpomembnejših nosilcev genetske informacije (spolni kromosom). Zaradi takšnih kršitev v spolnem naboru genetskih informacij ženski geni prevladujejo nad moškimi, kar določa simptome bolezni. Pogosto ni mogoče pravočasno postaviti diagnoze, kar posledično vodi v hujši potek bolezni. Bolezen vodi v neplodnost in se zato ne prenaša iz roda v rod.

Diapozitiv 13

Dvojna metoda.

Leta 1876 je F. Galton predlagal uporabo metode dvojne analize za razlikovanje vloge dednosti in okolja pri razvoju različnih lastnosti pri ljudeh (uvedel je pojma "vzgoja" in "narava").

Diapozitiv 14

Vrste enojajčnih dvojčkov.

Diapozitiv 19

siamski dvojčki.

Siamski dvojčki so enojajčni dvojčki, ki med embrionalnim razvojem niso bili popolnoma ločeni in si delijo dele telesa ali notranje organe. Običajno se oplojeno jajčece deli šesti dan po spočetju. Siamski dvojčki nastanejo, če se jajčece deli zelo pozno, 14-15 dni po oploditvi. V tem času so se celice zarodka tako specializirale, da popolna ločitev dvojčkov v maternici postane nemogoča. Možnost za rojstvo sijamskih dvojčkov je približno ena proti 200.000 rojstev. Približno polovica sijamskih dvojčkov je mrtvorojenih. Končna stopnja preživetja dojenčkov je 5–25 %. Najpogosteje so siamski dvojčki samice (70-75% primerov).

Diapozitiv 20

Morda najbolj znan par dvojčkov sta bila kitajska Chang in Eng Bunker (1811-1874), rojena v Siamu (sodobna Tajska). Dolga leta so gostovali s cirkusom pod vzdevkom "Siamski dvojčki" in tako zagotovili to ime za vse tovrstne primere. Chang in Eng sta imela zraščen prsni hrustanec (tako imenovana dvojčka xyphopagus). V sodobnih razmerah bi jih zlahka ločili. Umrla sta januarja 1874, ko je Chang prvi umrl zaradi pljučnice, medtem ko je Eng spal. Ko je Eng našel mrtvega brata, je umrl, čeprav je bil zdrav.

Diapozitiv 23

Medicinsko genetsko svetovanje.

Cilj: Preprečevanje rojstva otroka s hudimi dednimi boleznimi. Delujejo v vseh večjih mestih Rusije. KORAKI: Študija rodovnika. Posvetovanje: zdravnik napove verjetnost, da bo otrok bolan. Uradni zaključek, s priporočili zdravnika.

Diapozitiv 25

Prenatalna diagnoza.

Uporablja ultrazvočno diagnostiko (ultrazvok), kirurške tehnike in laboratorijske metode (citogenetske, biokemijske, molekularno genetske). Prenatalna diagnostika je v medicinskem genetskem svetovanju izjemnega pomena, saj omogoča prehod od verjetne k nedvoumni napovedi zdravja otroka v družinah z genetskimi zapleti.

Diapozitiv 27

Literatura.

Prikhodchenko N.N., Shkurat T.P. Osnove človeške genetike: učbenik. vas Rostov n/d, “Feniks”, 1997. – 368 str. 2. http://downsideup.org/ru/chto-takoe-sindrom-dauna 3. http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_7_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0 %B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html 4. http://baby-calendar.ru/vrozhdennye -poroki/sindrom-edvardsa/ 5.http://lookmedbook.ru/disease/sindrom-klaynfeltera/male 6.http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%B0 %D0%BC%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D0%B1%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B5%D1%86%D1 %8B 7.http://anomalshina.ru/view_post.php?id=25

Citogenetska metoda Citogenetska metoda proučevanja človekove dednosti je mikroskopska analiza kromosomov Citogenetika je veja genetike, ki proučuje vzorce dednosti in variabilnosti na ravni celic in podceličnih struktur, predvsem kromosomov.

V obdobju delitve celic na stopnji metafaze imajo kromosomi jasnejšo strukturo in so na voljo za študij. Običajno se levkociti periferne krvi človeka pregledajo in dajo v poseben hranilni medij, kjer se delijo. Nato pripravimo preparate in analiziramo število in strukturo kromosomov

Klinefelterjev sindrom (47 XXY): genetsko bistvo Klinefelterjevega sindroma je, da bo imel bolnik namesto običajnega moškega genotipa z enim kromosomom X in enim kromosomom Y (46, XY) en (ali več) dodatni spolni kromosom - X. Genotip takega človeka bo (47, XXY).

Odkrivanje številnih dednih bolezni je možno že pred rojstvom otroka. Metoda perinatalne diagnostike je sestavljena iz pridobivanja amnijske tekočine, kjer se nahajajo fetalne celice, ter kasnejše biokemične in citološke določitve morebitnih dednih nepravilnosti. To omogoča postavitev diagnoze v zgodnji fazi nosečnosti in odločitev o nadaljevanju ali prekinitvi.

1. Gojenje krvnih celic na hranilnih gojiščih 2. Stimulacija mitotičnih delitev 3. Dodatek kolhicina za uničenje vretenskih filamentov, zaustavitev delitve v fazi metafaze 4. Obdelava celic s hipotonično raztopino za prosto razporeditev kromosomov 5. Barvanje 6 Mikroskopiranje in fotografiranje 7. Izdelava idiograma

“Prilagodljivost organizmov” - Kolibri je izjemen pilot. Kenguru. Pingvin. Najmanjša lisica, fenec, živi v Sahari. Žirafa. nosorog. To pomeni, da lahko v svoj povzetek vključim izbrana, najbolj zanimiva dejstva. Tiger. Deblo pomaga samici upravljati svoje mladiče. Perje je zelo gosto. Ušesa so dolga. Tema: Noge so kratke, debele, imajo 4 prste, povezane z membranami.

"Naloge v genetiki" - Agg. Asp. Izbris. Cis. 46 kromosomov. Teme. Palmitinska kislina. Rnk. 2 mikrona. 11 parov kromosomov. cistein. Naloga št. 3.

"Povezava generacij" - Človeštvo. SPOMIN je osnova povezave med generacijami: Toda vse informacije se ne prenašajo v obliki genetske kode. Meditacija. =. Borilne veščine. Duhovno. Tkiva in organi telesnega sistema. Tradicije prednikov. Boljši življenjski pogoji za potomce. Socialno. Biopsihosocialni model človeka v medicini.

"Nededna variabilnost" - Namen lekcije: Določitev meja variabilnosti glede na genotip. Izbrani obseg se zapolni s številkami. Spremeni predmet. Skupinska narava sprememb. Norma reakcije je stopnja variacije značilnosti od najmanjše do največje vrednosti. Vsak NOV rezultat zabeležimo v stolpec “Vrednost serije”.

"Metode za preučevanje človeške genetike" - Ali je mogoče to metodo uporabiti za preučevanje dedovanja lastnosti pri ljudeh? Dizigot. Glavna metoda genetike je hibridološka. Edwardsov sindrom (trisomija 18). Dedovanje levičarstva. NE! Genealoška metoda je preučevanje dedovanja lastnosti z izdelavo rodovnikov.

"Genetika" - (1822 - 1884). Mendelov drugi zakon. Ah, lisice z vsaj enim dominantnim alelom so pogoste - rdeče. Vzorci. Hugo De Vries, Correns, Čermak. življenje. Dednost in. Aavv, 9. razred. Dednost, hibrid, R, variabilnost. Kdo je utemeljitelj genetike? Predvajanje. Znaki.

V temi je skupno 16 predstavitev

Genealoška metoda Bistvo genealoške metode je preučevanje rodovnikov v tistih družinah, v katerih so prisotne dedne bolezni. Ta metoda je pomagala ugotoviti vzorce dedovanja zelo velikega števila zelo različnih lastnosti pri ljudeh, tako normalnih, kot so barva oči, barva in oblika las itd., kot tistih, ki spremljajo dedne bolezni. Bistvo genealoške metode je preučevanje rodovnikov v tistih družinah, v katerih obstajajo dedne bolezni. Ta metoda je pomagala ugotoviti vzorce dedovanja zelo velikega števila zelo različnih lastnosti pri ljudeh, tako normalnih, kot so barva oči, barva in oblika las itd., kot tistih, ki spremljajo dedne bolezni.

Metoda dvojčkov Metoda dvojčkov Čeprav je z genealoško raziskovalno metodo mogoče izvedeti veliko o naravi dedovanja različnih lastnosti pri človeku, je nemogoče jasno odgovoriti na vprašanje, ali je ta ali ona nepravilnost dedna ali gre za modifikacijsko variabilnost zaradi določene okoljske razmere? Čeprav je z metodo genealoškega raziskovanja mogoče veliko izvedeti o naravi dedovanja različnih lastnosti pri človeku, je nemogoče jasno odgovoriti na vprašanje, ali je ta ali ona anomalija dedna ali gre za modifikacijsko variabilnost zaradi določenega okolja. pogoji?

Podobnost enojajčnih in dvojajčnih dvojčkov (%) Metoda dvojčkov omogoča ugotavljanje dedne nagnjenosti osebe k številnim boleznim. GeminiShizofrenija Duševna zaostalost Epilepsija Diabetes mellitus MRSD

Citogenetska metoda Citogenetična metoda Temelji na preučevanju človeškega kromosomskega nabora. Na podlagi študije človeškega kromosomskega nabora. Običajno človeški kariotip vključuje 46 kromosomov - Običajno človeški kariotip vključuje 46 kromosomov - 22 parov avtosomov in dva spolna kromosoma. Uporaba te metode je omogočila identifikacijo skupine bolezni, povezanih s spremembami števila kromosomov ali spremembami njihove strukture. Takšne bolezni se imenujejo genomske in kromosomske. 22 parov avtosomov in dva spolna kromosoma. Uporaba te metode je omogočila identifikacijo skupine bolezni, povezanih s spremembami v številu kromosomov ali spremembami v njihovi strukturi. Takšne bolezni se imenujejo genomske in kromosomske. Nerazdelitev spolnih kromosomov med mejozo, nastanek semenčic z dodatnim spolnim kromosomom in brez spolnega kromosoma.

Primeri genomskih mutacij Primeri genomskih mutacij... Shereshevsky-Turnerjev sindrom (45, XO) opazimo pri ženskah. Kaže se v zapozneli puberteti, nerazvitosti spolnih žlez, izostanku menstruacije in neplodnosti. Ženske s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom so majhne postave, široka ramena, ozka medenica, skrajšane spodnje okončine in kratek prepognjen vrat. Kaže se v zapozneli puberteti, nerazvitosti spolnih žlez, izostanku menstruacije in neplodnosti. Ženske s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom so majhne postave, široka ramena, ozka medenica, skrajšane spodnje okončine in kratek prepognjen vrat.

Bolniki s Klinefelterjevim sindromom (47,XXY) so vedno moški. Zanje je značilna nerazvitost spolnih žlez, degeneracija semenskih tubulov Zanje je značilna nerazvitost spolnih žlez, degeneracija semenskih tubulov, pogosto duševna zaostalost, visoka rast (zaradi nesorazmerno dolgih nog). Primeri genomskih mutacij

Populacijska metoda Populacijska metoda Ta metoda temelji na nalogah preučevanja genetske sestave človeških populacij. Omogoča nam določiti porazdelitev posameznih genov v človeških populacijah. Populacijska metoda razkriva delež individualne variabilnosti ljudi znotraj določene skupnosti (populacije). Ta metoda temelji na nalogah preučevanja genetske sestave človeških populacij. Omogoča nam določiti porazdelitev posameznih genov v človeških populacijah. Populacijska metoda razkriva delež individualne variabilnosti ljudi znotraj določene skupnosti (populacije).

Hardy-Weinbergov zakon Hardy-Weinbergov zakon - pogostost homozigotnih in heterozigotnih organizmov v pogojih prostega križanja v odsotnosti selekcijskega pritiska in drugih dejavnikov (mutacija, migracija, genetski drift itd.) ostaja konstantna, tj. ostane v stanju ravnovesja. - Pogostost homozigotnih in heterozigotnih organizmov v pogojih prostega križanja v odsotnosti selekcijskega pritiska in drugih dejavnikov (mutacija, migracija, genetski drift itd.) ostaja konstantna, tj. ostane v stanju ravnovesja. Hardy-Weinbergov zakon vzpostavlja matematično razmerje med frekvencami genov in genotipov. Hardy-Weinbergov zakon vzpostavlja matematično razmerje med frekvencami genov in genotipov. p AA + 2pqAa + q aa = Pogostnost gena A Pogostnost gena a

Pogostnost gena za levičarstvo po liceju Pogostnost gena za levičarstvo po liceju alel AA dominanten. (homozigotno) 2Aa 2Aa (heterozigotno) aa recesivno. (homozigoti) % razmerje 58 % 36,4 % 5,6 % Deleži 1 (iz populacije) 0,580.3640,056 Število oseb 133 oseb. 84 ljudi 13 ljudi Izračuni AA + 2Aa + aa = 1 p² + 2pq + q²= 1 aa = 13/230 0,056 5,6 % aa = a², a = aa 0,24 AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1, A + a = 1 A = 1-a, A = 1 – 0,24 = 0,76 AA 0,58 = 58 % 2Aa = 1 – AA – aa = 1-0,056-0,58 = 0,364 = 36,4 %

Biokemijska metoda Biokemijska metoda omogoča odkrivanje presnovnih motenj, ki jih povzročajo genske mutacije in posledično spremembe v aktivnosti različnih encimov. Biokemijska metoda omogoča odkrivanje presnovnih motenj, ki jih povzročajo genske mutacije in posledično spremembe v aktivnosti različnih encimov. Dedne presnovne bolezni delimo na bolezni: Dedne presnovne bolezni delimo na bolezni: presnove ogljikovih hidratov (diabetes mellitus), presnove ogljikovih hidratov (diabetes mellitus), presnove aminokislin, lipidov, mineralov itd. (albinizem, fenilketonurija) presnove aminokislin , lipidi, minerali in drugo (albinizem, fenilketonurija)

Biokemijska metoda Fenilketonurija Fenilketonurija se nanaša na bolezni presnove aminokislin. se nanaša na bolezni presnove aminokislin. To blokira pretvorbo esencialne aminokisline fenilalanina v tirozin, fenilalanin pa se pretvori v fenilpirovinsko kislino, ki se izloči z urinom. To blokira pretvorbo esencialne aminokisline fenilalanina v tirozin, fenilalanin pa se pretvori v fenilpirovinsko kislino, ki se izloči z urinom. Bolezen vodi do hitrega razvoja demence pri otrocih. Zgodnja diagnoza in prehrana lahko zaustavita razvoj bolezni. Bolezen vodi do hitrega razvoja demence pri otrocih. Zgodnja diagnoza in prehrana lahko zaustavita razvoj bolezni. albinizem. albinizem. Albinom primanjkuje beljakovin + encima bakrove tirozinaze Albinom primanjkuje beljakovin + encima bakrove tirozinaze

Človeška genetika je ena najhitreje razvijajočih se vej znanosti. Človeška genetika je ena najhitreje razvijajočih se vej znanosti. Je teoretična osnova medicine in razkriva biološko osnovo dednih bolezni. Poznavanje genetske narave bolezni vam omogoča, da pravočasno postavite natančno diagnozo in izvedete potrebno zdravljenje. Je teoretična osnova medicine in razkriva biološko osnovo dednih bolezni. Poznavanje genetske narave bolezni vam omogoča, da pravočasno postavite natančno diagnozo in izvedete potrebno zdravljenje.

1 od 21

Predstavitev na temo:

Diapozitiv št

Opis diapozitiva:

Diapozitiv št

Opis diapozitiva:

Za genetske raziskave je človek neprijeten predmet, saj pri ljudeh: poskusno križanje ni mogoče; veliko število kromosomov; puberteta se pojavi pozno; majhno število potomcev v vsaki družini; nemogoče je izenačiti življenjske razmere za potomce V človeški genetiki se uporabljajo številne raziskovalne metode.

Diapozitiv št

Opis diapozitiva:

Genealoška metoda Uporaba te metode je možna v primeru, ko so znani neposredni sorodniki - predniki lastnika dedne lastnosti (probanda) po materini in očetovi liniji v več generacijah ali potomci probanda tudi v več generacijah. generacije. Pri sestavljanju rodovnikov v genetiki se uporablja določen sistem zapisov. Po sestavi rodovnika se analizira, da se ugotovi narava dedovanja preučevane lastnosti.

Diapozitiv št

Opis diapozitiva:

Genealoška metoda Konvencionalne oznake, sprejete pri sestavljanju rodovnikov: 1 - moški; 2 - ženska; 3 - spol neznan; 4 - lastnik preučevane lastnosti; 5 - heterozigotni nosilec recesivnega gena, ki se proučuje; 6 - poroka; 7 - poroka moškega z dvema ženskama; 8 - sorodstvena poroka; 9 - starši, otroci in njihov vrstni red rojstva; 10 - dizigotični dvojčki; 11 - monozigotni dvojčki.

Diapozitiv št

Opis diapozitiva:

Genealoška metoda Z genealoško metodo so bili določeni tipi dedovanja številnih lastnosti pri ljudeh. Tako avtosomno dominantni tip podeduje polidaktilijo (povečano število prstov), ​​sposobnost zvijanja jezika v cev, brahidaktilijo (kratki prsti zaradi odsotnosti dveh falang na prstih), pege, zgodnjo plešavost, zraščene prste, razcep. ustnica, razcep neba, očesna mrena, krhkost kosti in mnogi drugi. Albinizem, rdeči lasje, nagnjenost k otroški paralizi, diabetes mellitus, prirojena gluhost in druge lastnosti se dedujejo avtosomno recesivno.

Diapozitiv št

Opis diapozitiva:

Diapozitiv št

Opis diapozitiva:

Genealoška metoda Uporaba genealoške metode je pokazala, da se pri sorodstvenem zakonu v primerjavi z nesorodniškim bistveno poveča verjetnost deformacij, mrtvorojenosti in zgodnje umrljivosti potomcev. V sorodstvenih zakonih recesivni geni pogosto postanejo homozigotni, kar povzroči razvoj določenih anomalij. Primer tega je dedovanje hemofilije v evropskih kraljevih hišah. Dedovanje hemofilije v evropskih kraljevih hišah: - hemofilik; - ženska nosilka.

Diapozitiv št

Opis diapozitiva:

Metoda dvojčkov Dvojčki so otroci rojeni hkrati. So enojajčni (enojajčni) in dvojajčni (dvojajčni) dvojčki (monozigotni dvojčki). Zato so takšni dvojčki genetsko enaki in vedno istega spola. Za enojajčne dvojčke je značilna visoka stopnja podobnosti (skladja) v mnogih pogledih. Dizigotni dvojčki se razvijejo iz dveh ali več jajčec, ki sta bili istočasno ovulirani in oplojeni z različnimi semenčicami (2). Zato imajo različne genotipe in so lahko istega ali različnih spolov. 1 - monozigotni dvojčki 2 - dvojajčni dvojčki

Diapozitiv št

Opis diapozitiva:

Diapozitiv št

Opis diapozitiva:

Metoda dvojčkov Zahvaljujoč metodi dvojčkov je bila razjasnjena dedna nagnjenost osebe k številnim boleznim: shizofreniji, epilepsiji, sladkorni bolezni in drugim. Opazovanja monozigotnih dvojčkov dajejo gradivo za pojasnitev vloge dednosti in okolja pri razvoju lastnosti. Poleg tega se zunanje okolje ne nanaša samo na fizične okoljske dejavnike, ampak tudi na družbene razmere.

Diapozitiv št

Opis diapozitiva:

Citogenetska metoda temelji na preučevanju človeških kromosomov v normalnih in patoloških pogojih. Običajno človeški kariotip vključuje 46 kromosomov - 22 parov avtosomov in dva spolna kromosoma. Uporaba te metode je omogočila identifikacijo skupine bolezni, povezanih s spremembami v številu kromosomov ali spremembami v njihovi strukturi. Takšne bolezni se imenujejo kromosomski material za kariotipsko analizo najpogosteje krvni limfociti. Pri odraslih se kri odvzame iz vene, pri novorojenčkih pa iz prsta, ušesne mečice ali petnice. Limfocite gojimo v posebnem hranilnem mediju, ki vsebuje predvsem dodane snovi, ki limfocite »prisilijo« k intenzivni delitvi z mitozo. Čez nekaj časa celični kulturi dodamo kolhicin. Kolhicin ustavi mitozo na ravni metafaze. V metafazi so kromosomi najbolj zgoščeni. Nato se celice prenesejo na stekelca, posušijo in obarvajo z različnimi barvili. Barvanje je lahko a) rutinsko (kromosomi so enakomerno obarvani), b) diferencialno (kromosomi dobijo prečne proge, pri čemer ima vsak kromosom svoj vzorec). Z rutinskim barvanjem je mogoče prepoznati genomske mutacije, določiti skupinsko pripadnost kromosoma in ugotoviti, v kateri skupini se je število kromosomov spremenilo. Diferencialno barvanje vam omogoča identifikacijo kromosomskih mutacij, določitev kromosoma po številu in ugotovitev vrste kromosomske mutacije.

Diapozitiv št

Opis diapozitiva:

Citogenetska metoda V primerih, ko je treba opraviti kariotipsko analizo ploda, se za gojenje vzamejo celice amnijske (amnijske) tekočine - mešanica fibroblastom podobnih in epitelijskih celic vključuje: Klinefelterjev sindrom, Turnerjev sindrom. Sindrom Shereshevsky, Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom in drugi.

Diapozitiv št

Opis diapozitiva:

Citogenetska metoda Bolniki s Klinefelterjevim sindromom (47, XXY) so vedno moški. Zanje je značilna nerazvitost spolnih žlez, degeneracija semenskih tubulov, pogosto duševna zaostalost, visoka rast (zaradi nesorazmerno dolgih nog) opazimo pri ženskah (45, X0). Kaže se v zapozneli puberteti, nerazvitosti spolnih žlez, amenoreji (izostanku menstruacije) in neplodnosti. Ženske s Turner-Shereshevsky sindromom so nizke, njihovo telo je nesorazmerno - zgornji del telesa je bolj razvit, ramena so široka, medenica je ozka - spodnje okončine so skrajšane, vrat je kratek z gubami, "mongoloid" " obliko oči in vrsto drugih znakov. Downov sindrom je ena najpogostejših kromosomskih bolezni. Razvije se kot posledica trisomije na 21. kromosomu (47; 21, 21, 21). Bolezen je zlahka diagnosticirana, saj ima številne značilne znake: skrajšane okončine, majhno lobanjo, raven, širok nosni most, ozke palpebralne razpoke s poševnim rezom, prisotnost gube na zgornji veki, duševna zaostalost. Pogosto opazimo tudi motnje v strukturi notranjih organov.

Diapozitiv št

Opis diapozitiva:

Citogenetska metoda Tudi kromosomske bolezni nastanejo kot posledica sprememb na samih kromosomih. Tako izbris p-roke avtosoma št. 5 vodi v razvoj sindroma "mačjega joka". Pri otrocih s tem sindromom je struktura grla porušena in v zgodnjem otroštvu imajo nenavaden "mijavkast" glas. Poleg tega obstaja zaostanek v psihomotoričnem razvoju in demenca Najpogosteje so kromosomske bolezni posledica mutacij, ki so se pojavile v zarodnih celicah enega od staršev.

Diapozitiv št

Opis diapozitiva:

Biokemijska metoda Omogoča odkrivanje presnovnih motenj, ki jih povzročajo spremembe v genih in posledično spremembe v aktivnosti različnih encimov. Dedne presnovne bolezni delimo na bolezni presnove ogljikovih hidratov (diabetes mellitus), presnove aminokislin, lipidov, mineralov itd. Fenilketonurija se nanaša na bolezni presnove aminokislin. Pretvorba esencialne aminokisline fenilalanin v tirozin je blokirana, medtem ko se fenilalanin pretvori v fenilpirovično kislino, ki se izloči z urinom. Bolezen vodi do hitrega razvoja demence pri otrocih. Zgodnja diagnoza in prehrana lahko zaustavita razvoj bolezni.

Diapozitiv št

Opis diapozitiva:

Populacijska statistična metoda Je metoda za proučevanje porazdelitve dednih lastnosti (dednih bolezni) v populacijah. Bistvena točka pri uporabi te metode je statistična obdelava pridobljenih podatkov. Populacijo razumemo kot zbirko osebkov iste vrste, ki dolgo živijo na določenem ozemlju, se prosto križajo med seboj, imajo skupen izvor, določeno genetsko strukturo in so do neke mere izolirani od drugih. takšne zbirke osebkov določene vrste. Populacija ni samo oblika obstoja vrste, temveč tudi enota evolucije, saj mikroevolucijski procesi, ki se zaključijo z nastankom vrste, temeljijo na genetskih transformacijah v populacijah.

Diapozitiv št

Opis diapozitiva:

Populacijsko-statistična metoda S preučevanjem genetske strukture populacij se ukvarja posebna veja genetike – populacijska genetika. Pri človeku ločimo tri tipe populacij: 1) panmiktične, 2) deme, 3) izolate, ki se med seboj razlikujejo po številu, pogostosti znotrajskupinskih porok, deležu priseljencev in rasti populacije. Prebivalstvo velikega mesta ustreza panmiktični populaciji. Genetske značilnosti katere koli populacije vključujejo naslednje kazalnike: 1) genski sklad (skupnost genotipov vseh posameznikov v populaciji), 2) frekvence genov, 3) frekvence genotipov, 4) frekvence fenotipov, zakonski sistem, 5) dejavniki, ki spreminjajo frekvence genov, se uporablja Hardy-Weinbergov zakon.

Opis diapozitiva:

Hardy-Weinbergov zakon Idealna populacija je dovolj velika, panmiktična (panmiksija - prosto križanje) populacija, v kateri ni mutacijskega procesa, naravne selekcije in drugih dejavnikov, ki motijo ​​ravnovesje genov. Jasno je, da idealne populacije v naravi ne obstajajo, za približek nosilcev recesivnih genov se uporablja Hardy-Weinbergov zakon z dopolnitvami. Na primer, znano je, da se fenilketonurija pojavlja pri tej populaciji s pogostnostjo 1:10.000. Fenilketonurija se deduje avtosomno recesivno, zato imajo bolniki s fenilketonurijo genotip aa, to je q2 = 0,0001. Zato: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Nosilci recesivnega gena imajo genotip Aa, torej so heterozigoti. Pogostost pojavljanja heterozigotov (2pq) je 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Zaključek: v tej populaciji je približno 2% prebivalcev nosilcev gena za fenilketonurijo. Hkrati lahko izračunate pogostost pojavljanja homozigotov s prevladujočim (AA): p2 = 0,992, nekoliko manj kot 98%.

Opis diapozitiva:

Človeška genetika Človeška genetika je ena najhitreje razvijajočih se vej znanosti. Je teoretična osnova medicine in razkriva biološko osnovo dednih bolezni. Poznavanje genetske narave bolezni vam omogoča, da pravočasno postavite natančno diagnozo in izvedete potrebno zdravljenje.