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Forschungsmethoden in der Humangenetik.

Biologielehrerin Lysenkova O.V.

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Genealogische Methode.

1865 von F. Galton entwickelt. Ziele der Methode: Bestimmung der erblichen Natur des Merkmals. Bestimmung der Art der Vererbung. Ermöglicht das Studium der verketteten Vererbung.

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Eine Untersuchung des Stammbaums ergab, dass die Mutation, die in königlichen Familien Hämophilie verursacht, erstmals bei Königin Victoria in England auftrat.

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Zytogenetische Methode.

Untersuchung der Struktur und Anzahl der Chromosomen.

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Chromosomenerkrankungen.

Down-Syndrom (Trisomie 21)

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Das Down-Syndrom entsteht als Folge einer genetischen Anomalie. Die Anzeichen von Menschen mit Down-Syndrom wurden erstmals 1866 vom englischen Arzt John Langdon Down beschrieben, dessen Name als Namensgeber für dieses Syndrom diente. Das Syndrom entsteht durch den Prozess der Chromosomendivergenz während der Gametenbildung, wodurch das Kind ein zusätzliches 21. Chromosom von der Mutter (in 90 % der Fälle) oder vom Vater (in 10 % der Fälle) erhält. Die meisten Patienten mit Down-Syndrom haben drei 21. Chromosomen statt der erforderlichen zwei; In 58 % der Fälle ist die Anomalie nicht mit dem Vorhandensein eines ganzen zusätzlichen Chromosoms, sondern seiner Fragmente verbunden. Zu den charakteristischen äußeren Anzeichen des Syndroms gehören ein flaches Gesicht mit schräg gestellten Augen, breiten Lippen und einer breiten, flachen Zunge. Der Kopf ist rund, die abfallende schmale Stirn, die Ohren sind reduziert mit angesetztem Ohrläppchen, die Augen haben eine gefleckte Iris. Das Haar auf dem Kopf ist weich, spärlich und glatt mit einer niedrigen Wachstumslinie am Hals. Menschen mit Down-Syndrom zeichnen sich durch Veränderungen ihrer Gliedmaßen aus – Verkürzung und Verbreiterung der Hände und Füße. Unregelmäßiges Zahnwachstum, hoher Gaumen, Veränderungen der inneren Organe, insbesondere des Verdauungskanals und des Herzens.

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Patau-Syndrom (Trisomie 13)

Trisomie 13 wurde erstmals 1657 von Thomas Bartolini beschrieben, die chromosomale Natur der Krankheit wurde jedoch 1960 von Dr. Klaus Patau festgestellt. Die Krankheit ist nach ihm benannt. Das Patau-Syndrom wurde auch bei Stämmen auf einer pazifischen Insel beschrieben. Es wurde angenommen, dass diese Fälle durch Strahlung aus Atombombentests verursacht wurden. In England und Wales im Zeitraum 2008–09. Es wurden 172 Fälle des Patau-Syndroms (Trisomie 13) diagnostiziert, davon 91 % pränatal. Davon endeten 111 mit einer Abtreibung, 14 Fälle mit Totgeburt/Fehlgeburt/Fötustod, 30 Ergebnisse blieben unbekannt und 17 Kinder wurden lebend geboren. Mehr als 80 % der Kinder mit Patau-Syndrom sterben innerhalb des ersten Lebensmonats.

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ENTWICKLUNGSSTÖRUNGEN Nervensystem: - Abweichungen der geistigen und motorischen Entwicklung; - Mikrozephalie; - Holoprosenzephalie (gestörte Bildung der Großhirnhemisphären); - strukturelle Augenfehler, einschließlich Mikrophthalmie, Peters-Anomalie, Katarakt, Colobus, Netzhautdysplasie oder -ablösung, sensorischer Nystagmus, Verlust des Sehvermögens und Hypoplasie des Sehnervs; - Meningomyelozele (Wirbelsäulendefekt) Bewegungsapparat und Haut: - Polydaktylie („zusätzliche Finger“) – tief angesetzte und deformierte Ohren; - hervorstehender Absatz; - Verformung des Beins, der Fuß sieht aus wie eine Schaukel; - Omphalozele (Bauchdefekt, Nabelbruch); - abnormales Aussehen der Hand; - überlappende Daumenfinger; - angeborenes Fehlen von Haut (fehlende Haut-/Haarbereiche); - Gaumenspalte, Lippenspalte (Gaumenspalte). Urogenital: - abnormale Genitalien; - Nierenfehler. Andere: - Herzfehler (Kammerseptumdefekt); - eine Nabelarterie.

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Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

Das Edwards-Syndrom wurde nach Dr. John Edward benannt, der 1960 die ersten Fälle beschrieb und das Muster der Symptome dokumentierte. Die meisten Kinder mit dieser Pathologie sterben im Stadium der Embryonalentwicklung; dies geschieht in 60 % der Fälle. Die Prävalenz des Edwards-Syndroms beträgt durchschnittlich 1:3000–1:8000 Fälle. Etwa 80 Prozent der Opfer sind Frauen.

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ENTWICKLUNGSSTÖRUNGEN Niedriges Geburtsgewicht unabhängig vom Gestationsalter; Charakteristische Veränderungen am Kopf: ein deformierter kleiner Schädel, eine kleine Stirn und ein kleiner Mund, schmale Augen, unregelmäßig geformte Ohren usw.; Mikrognathie (Defekte des Ober- und Unterkiefers). Die Gesichtsform ist verzerrt, es entsteht ein falscher Geschmack; „Gaumenspalte“ und „Lippenspalte“. Nicht alle Kinder haben Spalten; Mehrere Fehlbildungen des Herz-Kreislauf-, Harn- und Verdauungssystems; Verletzung des Saug- und Schluckreflexes (beim Füttern treten große Schwierigkeiten auf); Fehlbildungen des Bewegungsapparates (Klumpfuß, Zehenfusion); Fast völliger Mangel an körperlicher und geistiger Entwicklung.

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Trisomie der Geschlechtschromosomen.

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Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Mannes, die auf einem genetisch bedingten Testosteronmangel beruht. Es entsteht durch die Verdoppelung eines der wichtigsten Träger genetischer Informationen (Geschlechtschromosom) im sich entwickelnden Fötus. Als Folge solcher Verletzungen der sexuellen genetischen Information überwiegen weibliche Gene gegenüber männlichen Genen, was die Krankheitssymptome bestimmt. Oft ist eine rechtzeitige Diagnosestellung nicht möglich, was in der Folge zu einem schwereren Krankheitsverlauf führt. Die Krankheit führt zu Unfruchtbarkeit und wird daher nicht von Generation zu Generation weitergegeben.

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Zwillingsmethode.

Im Jahr 1876 schlug F. Galton vor, die Methode der Zwillingsanalyse zu verwenden, um die Rolle von Vererbung und Umwelt bei der Entwicklung verschiedener Merkmale beim Menschen zu unterscheiden (er führte die Konzepte „Erziehung“ und „Natur“ ein).

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Arten eineiiger Zwillinge.

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Siamesische Zwillinge.

Siamesische Zwillinge sind eineiige Zwillinge, die während der Embryonalentwicklung nicht vollständig getrennt wurden und Körperteile oder innere Organe teilen. Typischerweise teilt sich eine befruchtete Eizelle am sechsten Tag nach der Empfängnis. Siamesische Zwillinge entstehen, wenn sich die Eizelle sehr spät, 14-15 Tage nach der Befruchtung, teilt. Zu diesem Zeitpunkt haben sich die Zellen des Embryos so spezialisiert, dass eine vollständige Trennung der Zwillinge im Mutterleib unmöglich wird. Die Wahrscheinlichkeit, siamesische Zwillinge zu bekommen, liegt bei etwa einer von 200.000 Geburten. Etwa die Hälfte der siamesischen Zwillinge wird tot geboren. Die daraus resultierende Überlebensrate des Säuglings beträgt 5–25 %. Am häufigsten sind siamesische Zwillinge weiblich (70–75 % der Fälle).

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Das vielleicht berühmteste Zwillingspaar waren die Chinesen Chang und Eng Bunker (1811–1874), geboren in Siam (heute Thailand). Viele Jahre lang tourten sie mit dem Zirkus unter dem Spitznamen „Siamese Twins“ und sicherten sich so diesen Namen für alle Fälle dieser Art. Chang und Eng hatten verwachsene Brustknorpel (sogenannte Xyphopagus-Zwillinge). Unter modernen Bedingungen könnten sie leicht getrennt werden. Sie starben im Januar 1874, als Chang als erster an einer Lungenentzündung starb, während Eng schlief. Als Eng seinen Bruder tot vorfand, starb er, obwohl er gesund war.

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Medizinische genetische Beratung.

Ziel: Die Geburt eines Kindes mit schweren Erbkrankheiten verhindern. Sie arbeiten in allen größeren Städten Russlands. SCHRITTE: Stammbaumstudie. Beratung: Der Arzt sagt die Wahrscheinlichkeit voraus, ein krankes Kind zu bekommen. Offizieller Abschluss mit ärztlichen Empfehlungen.

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Pränataldiagnostik.

Sie nutzt Ultraschalldiagnostik (Ultraschall), chirurgische Techniken und Labormethoden (zytogenetisch, biochemisch, molekulargenetisch). Die pränatale Diagnostik ist in der medizinisch-genetischen Beratung äußerst wichtig, da sie es uns ermöglicht, in Familien mit genetischen Komplikationen von einer wahrscheinlichen zu einer eindeutigen Vorhersage des Gesundheitszustands des Kindes zu gelangen.

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Literatur.

Prikhodchenko N.N., Shkurat T.P. Grundlagen der Humangenetik: Lehrbuch. Dorf Rostow ohne Datum, „Phoenix“, 1997. – 368 S. 2. http://downsideup.org/ru/chto-takoe-sindrom-dauna 3. http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_7_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0 %B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html 4. http://baby-calendar.ru/vrozhdennye -poroki/sindrom-edvardsa/ 5.http://lookmedbook.ru/disease/sindrom-klaynfeltera/male 6.http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%B0 %D0%BC%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D0%B1%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B5%D1%86%D1 %8B 7.http://anomalshina.ru/view_post.php?id=25

Zytogenetische Methode Die zytogenetische Methode zur Untersuchung der menschlichen Vererbung ist eine mikroskopische Analyse von Chromosomen. Die Zytogenetik ist ein Zweig der Genetik, der die Muster der Vererbung und Variabilität auf der Ebene von Zellen und subzellulären Strukturen, hauptsächlich Chromosomen, untersucht.

Während der Zellteilung im Metaphasestadium weisen die Chromosomen eine klarere Struktur auf und stehen für Studien zur Verfügung. Typischerweise werden menschliche periphere Blutleukozyten untersucht und in ein spezielles Nährmedium gegeben, wo sie sich teilen. Anschließend werden Präparate vorbereitet und die Anzahl und Struktur der Chromosomen analysiert

Klinefelter-Syndrom (47 XXY): Das genetische Wesen des Klinefelter-Syndroms besteht darin, dass der Patient anstelle des normalen männlichen Genotyps mit einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom (46, XY) ein (oder mehrere) zusätzliche Geschlechtschromosomen hat – X. Der Genotyp eines solchen Mannes wird (47, XXY) sein.

Viele Erbkrankheiten lassen sich bereits vor der Geburt eines Kindes erkennen. Die Methode der perinatalen Diagnose besteht in der Gewinnung von Fruchtwasser, wo sich fetale Zellen befinden, und der anschließenden biochemischen und zytologischen Bestimmung möglicher erblicher Anomalien. Dies ermöglicht es, bereits im Frühstadium der Schwangerschaft eine Diagnose zu stellen und über eine Fortsetzung oder einen Schwangerschaftsabbruch zu entscheiden.

1. Kultivierung von Blutzellen auf Nährmedien 2. Stimulierung mitotischer Teilungen 3. Zugabe von Colchicin zur Zerstörung der Spindelfilamente, wodurch die Teilung im Metaphasenstadium gestoppt wird 4. Behandlung von Zellen mit einer hypotonischen Lösung zur freien Anordnung der Chromosomen 5. Färbung 6 . Mikroskopie und Fotografie 7. Konstruktion eines Idiogramms

„Anpassungsfähigkeit von Organismen“ – Der Kolibri ist ein bemerkenswerter Pilot. Känguru. Pinguin. Der kleinste Fuchs, der Fennek, lebt in der Sahara. Giraffe. Nashorn. Das bedeutet, dass ich ausgewählte, interessanteste Fakten in mein Abstract aufnehmen kann. Tiger. Der Rüssel hilft dem Weibchen, seine Kälber zu verwalten. Das Gefieder ist sehr dicht. Die Ohren sind lang. Thema: Die Beine sind kurz, dick und haben 4 Zehen, die durch Membranen verbunden sind.

„Aufgaben in der Genetik“ – Agg. Asp. Streichung. Cis. 46 Chromosomen. Themen. Palmitinsäure. Rnk. 2 Mikrometer. 11 Chromosomenpaare. Cystein. Aufgabe Nr. 3.

„Verbindung der Generationen“ – Menschlich. GEDÄCHTNIS ist die Grundlage der Verbindung zwischen Generationen: Doch nicht alle Informationen werden in Form eines genetischen Codes weitergegeben. Meditation. =. Kampfsportarten. Spirituell. Gewebe und Organe des Körpersystems. Traditionen der Vorfahren. Bessere Lebensbedingungen für die Nachkommen. Sozial. Biopsychosoziales Menschenmodell in der Medizin.

„Nicht erbliche Variabilität“ – Zweck der Lektion: Bestimmung der Grenzen der Variabilität durch den Genotyp. Der ausgewählte Bereich wird mit Zahlen gefüllt. Objekt ändern. Gruppencharakter von Änderungen. Die Reaktionsnorm ist der Grad der Variation eines Merkmals vom minimalen zum maximalen Wert. Wir erfassen jedes NEUE Ergebnis in der Spalte „Serienwert“.

„Methoden zur Untersuchung der Humangenetik“ – Ist es möglich, diese Methode auf die Untersuchung der Vererbung von Merkmalen beim Menschen anzuwenden? Zweieiig. Die Hauptmethode der Genetik ist hybridologisch. Edwards-Syndrom (Trisomie 18). Vererbung der Linkshändigkeit. NEIN! Die genealogische Methode ist die Untersuchung der Vererbung von Merkmalen durch die Erstellung von Stammbäumen.

„Genetik“ – (1822 – 1884). Mendels zweites Gesetz. Ah, Füchse mit mindestens einem dominanten Allel sind weit verbreitet – rot. Muster. Hugo De Vries, Correns, Cermak. Leben. Vererbung und. Aavv, 9. Klasse. Vererbung, Hybrid, R, Variabilität. Wer ist der Begründer der Wissenschaft der Genetik? Wiedergabe. Zeichen.

Insgesamt gibt es 16 Vorträge

Genealogische Methode Das Wesentliche der genealogischen Methode ist die Untersuchung von Stammbäumen in den Familien, in denen es Erbkrankheiten gibt. Diese Methode trug dazu bei, die Vererbungsmuster einer sehr großen Anzahl sehr unterschiedlicher Merkmale beim Menschen zu ermitteln, sowohl normale Merkmale wie Augenfarbe, Haarfarbe und -form usw. als auch solche, die mit Erbkrankheiten einhergehen. Das Wesentliche der genealogischen Methode ist die Untersuchung von Stammbäumen in den Familien, in denen Erbkrankheiten vorliegen. Diese Methode trug dazu bei, die Vererbungsmuster einer sehr großen Anzahl sehr unterschiedlicher Merkmale beim Menschen zu ermitteln, sowohl normale Merkmale wie Augenfarbe, Haarfarbe und -form usw. als auch solche, die mit Erbkrankheiten einhergehen.

Zwillingsmethode Zwillingsmethode Obwohl man mit der genealogischen Forschungsmethode viel über die Art der Vererbung verschiedener Merkmale beim Menschen herausfinden kann, ist es unmöglich, die Frage eindeutig zu beantworten: Ist diese oder jene Anomalie erblich bedingt oder stellt sie eine Modifikationsvariabilität dar, die darauf zurückzuführen ist? bestimmte Umgebungsbedingungen? Obwohl es mit der genealogischen Forschungsmethode möglich ist, viel über die Art der Vererbung verschiedener Merkmale beim Menschen herauszufinden, ist es unmöglich, die Frage eindeutig zu beantworten: Ist diese oder jene Anomalie erblich bedingt oder stellt sie eine Modifikationsvariabilität aufgrund bestimmter Umweltbedingungen dar? Bedingungen?

Ähnlichkeit von eineiigen und zweieiigen Zwillingen (%) Die Zwillingsmethode ermöglicht es, die erbliche Veranlagung einer Person für eine Reihe von Krankheiten herauszufinden. Zwillinge, Schizophrenie, geistige Behinderung, Epilepsie, Diabetes mellitus, MRSD

Zytogenetische Methode Zytogenetische Methode Basierend auf der Untersuchung des menschlichen Chromosomensatzes. Basierend auf der Untersuchung des menschlichen Chromosomensatzes. Normalerweise umfasst ein menschlicher Karyotyp 46 Chromosomen. - Normalerweise umfasst ein menschlicher Karyotyp 46 Chromosomen – 22 Autosomenpaare und zwei Geschlechtschromosomen. Der Einsatz dieser Methode ermöglichte die Identifizierung einer Gruppe von Krankheiten, die entweder mit Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen oder mit Veränderungen in ihrer Struktur einhergehen. Solche Krankheiten werden als genomische bzw. chromosomale Krankheiten bezeichnet. 22 Autosomenpaare und zwei Geschlechtschromosomen. Der Einsatz dieser Methode ermöglichte die Identifizierung einer Gruppe von Krankheiten, die entweder mit Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen oder mit Veränderungen in ihrer Struktur einhergehen. Solche Krankheiten werden als genomische bzw. chromosomale Krankheiten bezeichnet. Nichtdisjunktion der Geschlechtschromosomen während der Meiose, die Bildung von Spermien mit einem zusätzlichen Geschlechtschromosom und ohne Geschlechtschromosom.

Beispiele für genomische Mutationen Beispiele für genomische Mutationen... Das Shereshevsky-Turner-Syndrom (45, XO) wird bei Frauen beobachtet. Sie äußert sich in einer verzögerten Pubertät, einer Unterentwicklung der Keimdrüsen, ausbleibender Menstruation und Unfruchtbarkeit. Frauen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom sind kleinwüchsig, haben breite Schultern, ein schmales Becken, verkürzte Unterschenkel und einen kurzen, gefalteten Hals. Sie äußert sich in verzögerter Pubertät, Unterentwicklung der Keimdrüsen, Ausbleiben der Menstruation und Unfruchtbarkeit. Frauen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom sind kleinwüchsig, haben breite Schultern, ein schmales Becken, verkürzte Unterschenkel und einen kurzen, gefalteten Hals.

Patienten mit Klinefelter-Syndrom (47,XXY) sind immer männlich. Sie sind gekennzeichnet durch eine Unterentwicklung der Keimdrüsen, eine Degeneration der Samenkanälchen. Sie sind gekennzeichnet durch eine Unterentwicklung der Keimdrüsen, eine Degeneration der Samenkanälchen, oft eine geistige Behinderung und eine hohe Statur (aufgrund unverhältnismäßig langer Beine). Beispiele für genomische Mutationen

Populationsmethode Populationsmethode Diese Methode basiert auf den Aufgaben der Untersuchung der genetischen Zusammensetzung menschlicher Populationen. Es ermöglicht uns, die Verteilung einzelner Gene in menschlichen Populationen zu bestimmen. Die Bevölkerungsmethode zeigt den Anteil der individuellen Variabilität von Menschen innerhalb einer bestimmten Gemeinschaft (Bevölkerung). Diese Methode basiert auf den Aufgaben der Untersuchung der genetischen Zusammensetzung menschlicher Populationen. Es ermöglicht uns, die Verteilung einzelner Gene in menschlichen Populationen zu bestimmen. Die Bevölkerungsmethode zeigt den Anteil der individuellen Variabilität von Menschen innerhalb einer bestimmten Gemeinschaft (Bevölkerung).

Hardy-Weinberg-Gesetz Hardy-Weinberg-Gesetz – Die Häufigkeit homozygoter und heterozygoter Organismen unter Bedingungen freier Kreuzung ohne Selektionsdruck und anderen Faktoren (Mutation, Migration, genetische Drift usw.) bleibt konstant, d. h. bleibt im Gleichgewichtszustand. - Die Häufigkeit homozygoter und heterozygoter Organismen unter Bedingungen freier Kreuzung ohne Selektionsdruck und anderen Faktoren (Mutation, Migration, genetische Drift usw.) bleibt konstant, d. h. bleibt im Gleichgewichtszustand. Das Hardy-Weinberg-Gesetz stellt eine mathematische Beziehung zwischen der Häufigkeit von Genen und Genotypen her. Das Hardy-Weinberg-Gesetz stellt eine mathematische Beziehung zwischen der Häufigkeit von Genen und Genotypen her. p AA + 2pqAa + q aa = Häufigkeit von Gen A Häufigkeit von Gen a

Häufigkeit des Linkshändigkeits-Gens durch Lyceum Häufigkeit des Linkshändigkeits-Gens durch Lyceum-Allel AA dominant. (homozygot) 2Aa 2Aa (heterozygot) aa rezessiv. (Homozygoten) %-Verhältnis 58 % 36,4 % 5,6 % Anteile von 1 (aus der Bevölkerung) 0,580,3640,056 Anzahl der Personen 133 Personen. 84 Personen 13 Personen Berechnungen AA + 2Aa + aa = 1 p² + 2pq + q²= 1 aa = 13/230 0,056 5,6 % aa = a², a = aa 0,24 AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1, A + a = 1 A = 1-a, A = 1 – 0,24 = 0,76 AA 0,58 = 58 % 2Aa = 1 – AA – aa = 1-0,056-0,58 = 0,364 = 36,4 %

Biochemische Methode Biochemische Methode Mit der biochemischen Methode können Sie Stoffwechselstörungen erkennen, die durch Genmutationen und damit einhergehend Veränderungen in der Aktivität verschiedener Enzyme verursacht werden. Die biochemische Methode ermöglicht die Erkennung von Stoffwechselstörungen, die durch Genmutationen und damit einhergehend Veränderungen in der Aktivität verschiedener Enzyme verursacht werden. Erbliche Stoffwechselerkrankungen werden in Krankheiten unterteilt: Erbliche Stoffwechselerkrankungen werden in Krankheiten unterteilt: Kohlenhydratstoffwechsel (Diabetes mellitus), Kohlenhydratstoffwechsel (Diabetes mellitus), Stoffwechsel von Aminosäuren, Lipiden, Mineralien usw. (Albinismus, Phenylketonurie) Stoffwechsel von Aminosäuren , Lipide, Mineralien und andere (Albinismus, Phenylketonurie)

Biochemische Methode Phenylketonurie Unter Phenylketonurie versteht man Erkrankungen des Aminosäurestoffwechsels. bezieht sich auf Erkrankungen des Aminosäurestoffwechsels. Dadurch wird die Umwandlung der essentiellen Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin blockiert und Phenylalanin wird in Phenylbrenztraubensäure umgewandelt, die mit dem Urin ausgeschieden wird. Dadurch wird die Umwandlung der essentiellen Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin blockiert und Phenylalanin wird in Phenylbrenztraubensäure umgewandelt, die mit dem Urin ausgeschieden wird. Die Krankheit führt bei Kindern zu einer raschen Entwicklung einer Demenz. Eine frühzeitige Diagnose und Ernährung können die Entwicklung der Krankheit stoppen. Die Krankheit führt bei Kindern zu einer raschen Entwicklung einer Demenz. Eine frühzeitige Diagnose und Ernährung können die Entwicklung der Krankheit stoppen. Albinismus. Albinismus. Albinos fehlt das Protein + Kupfertyrosinase-Enzym. Albinos fehlt das Protein + Kupfertyrosinase-Enzym

Die Humangenetik ist einer der sich am schnellsten entwickelnden Wissenschaftszweige. Die Humangenetik ist einer der sich am schnellsten entwickelnden Wissenschaftszweige. Es ist die theoretische Grundlage der Medizin und deckt die biologischen Grundlagen von Erbkrankheiten auf. Die Kenntnis der genetischen Natur von Krankheiten ermöglicht es Ihnen, rechtzeitig eine genaue Diagnose zu stellen und die notwendige Behandlung durchzuführen. Es ist die theoretische Grundlage der Medizin und deckt die biologischen Grundlagen von Erbkrankheiten auf. Die Kenntnis der genetischen Natur von Krankheiten ermöglicht es Ihnen, rechtzeitig eine genaue Diagnose zu stellen und die notwendige Behandlung durchzuführen.

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Vortrag zum Thema:

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Für die Genforschung ist der Mensch ein unbequemes Objekt, da beim Menschen: eine experimentelle Kreuzung unmöglich ist; eine große Anzahl von Chromosomen; die Pubertät kommt spät; geringe Anzahl von Nachkommen in jeder Familie; Es ist unmöglich, die Lebensbedingungen der Nachkommen anzugleichen. In der Humangenetik werden eine Reihe von Forschungsmethoden eingesetzt.

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Genealogische Methode Der Einsatz dieser Methode ist dann möglich, wenn direkte Verwandte bekannt sind – die Vorfahren des Inhabers eines Erbmerkmals (Proband) mütterlicherseits und väterlicherseits in mehreren Generationen oder die Nachkommen des Probanden auch in mehreren Generationen. Bei der Erstellung von Stammbäumen in der Genetik wird ein bestimmtes Notationssystem verwendet. Nach der Zusammenstellung des Stammbaums wird dieser analysiert, um die Art der Vererbung des untersuchten Merkmals festzustellen.

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Genealogische Methode Konventionelle Bezeichnungen bei der Erstellung von Stammbäumen: 1 - männlich; 2 - Frau; 3 - Geschlecht unbekannt; 4 – Besitzer des untersuchten Merkmals; 5 - heterozygoter Träger des untersuchten rezessiven Gens; 6 - Heirat; 7 - Heirat eines Mannes mit zwei Frauen; 8 - blutsverwandte Ehe; 9 - Eltern, Kinder und ihre Geburtsreihenfolge; 10 - zweieiige Zwillinge; 11 - eineiige Zwillinge.

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Genealogische Methode Dank der genealogischen Methode konnten die Vererbungsarten vieler Merkmale beim Menschen bestimmt werden. So erbt der autosomal-dominante Typ Polydaktylie (erhöhte Anzahl von Fingern), die Fähigkeit, die Zunge zu einer Röhre zusammenzurollen, Brachydaktylie (kurze Finger aufgrund des Fehlens von zwei Fingergliedern), Sommersprossen, frühe Kahlheit, verwachsene Finger, Spaltbildung Lippe, Gaumenspalte, Katarakt am Auge, Knochenbrüchigkeit und viele andere. Albinismus, rote Haare, Anfälligkeit für Polio, Diabetes mellitus, angeborene Taubheit und andere Merkmale werden autosomal-rezessiv vererbt.

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Genealogische Methode Die Verwendung der genealogischen Methode hat gezeigt, dass bei einer verwandten Ehe im Vergleich zu einer nicht verwandten Ehe die Wahrscheinlichkeit von Missbildungen, Totgeburten und früher Sterblichkeit bei den Nachkommen deutlich zunimmt. Bei blutsverwandten Ehen werden rezessive Gene häufig homozygot, was zur Entwicklung bestimmter Anomalien führt. Ein Beispiel hierfür ist die Vererbung von Hämophilie in den Königshäusern Europas: - Hämophilie; - weibliche Trägerin.

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Zwillingsmethode Zwillinge sind gleichzeitig geborene Kinder. Sie sind eineiige (eineiige) und zweieiige (zweieiige) Zwillinge. Eineiige Zwillinge entstehen aus einer Zygote (1), die im Spaltungsstadium in zwei (oder mehr) Teile geteilt wurde. Daher sind solche Zwillinge genetisch identisch und immer vom gleichen Geschlecht. Eineiige Zwillinge zeichnen sich in vielerlei Hinsicht durch einen hohen Grad an Ähnlichkeit (Konkordanz) aus. Zweieiige Zwillinge entstehen aus zwei oder mehr Eizellen, die gleichzeitig ovuliert und von verschiedenen Spermien befruchtet wurden (2). Daher haben sie unterschiedliche Genotypen und können das gleiche oder verschiedene Geschlechter haben. 1 – eineiige Zwillinge 2 – zweieiige Zwillinge

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Zwillingsmethode Dank der Zwillingsmethode konnte die erbliche Veranlagung eines Menschen für eine Reihe von Krankheiten geklärt werden: Schizophrenie, Epilepsie, Diabetes mellitus und andere. Beobachtungen eineiiger Zwillinge liefern Material zur Aufklärung der Rolle von Vererbung und Umwelt bei der Entwicklung von Merkmalen. Darüber hinaus bezieht sich die äußere Umgebung nicht nur auf physische Umweltfaktoren, sondern auch auf soziale Bedingungen.

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Die zytogenetische Methode basiert auf der Untersuchung menschlicher Chromosomen unter normalen und pathologischen Bedingungen. Normalerweise umfasst ein menschlicher Karyotyp 46 Chromosomen – 22 Autosomenpaare und zwei Geschlechtschromosomen. Der Einsatz dieser Methode ermöglichte die Identifizierung einer Gruppe von Krankheiten, die entweder mit Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen oder mit Veränderungen in ihrer Struktur einhergehen. Solche Erkrankungen werden als chromosomal bezeichnet. Das Material für die karyotypische Analyse sind meist Blutlymphozyten. Bei Erwachsenen wird Blut aus einer Vene entnommen, bei Neugeborenen aus einem Finger, einem Ohrläppchen oder einer Ferse. Lymphozyten werden in einem speziellen Nährmedium kultiviert, das insbesondere Zusatzstoffe enthält, die die Lymphozyten durch Mitose zu einer intensiven Teilung „zwingen“. Nach einiger Zeit wird der Zellkultur Colchicin zugesetzt. Colchicin stoppt die Mitose auf der Ebene der Metaphase. In der Metaphase sind die Chromosomen am stärksten verdichtet. Anschließend werden die Zellen auf Objektträger übertragen, getrocknet und mit verschiedenen Farbstoffen angefärbt. Die Färbung kann a) routinemäßig erfolgen (Chromosomen werden gleichmäßig gefärbt), b) differenziell (Chromosomen erhalten Kreuzstreifen, wobei jedes Chromosom ein individuelles Muster aufweist). Durch routinemäßige Färbung können genomische Mutationen identifiziert, die Gruppenzugehörigkeit eines Chromosoms bestimmt und festgestellt werden, in welcher Gruppe sich die Anzahl der Chromosomen geändert hat. Mit der Differenzialfärbung können Sie chromosomale Mutationen identifizieren, das Chromosom anhand der Anzahl bestimmen und die Art der chromosomalen Mutation herausfinden.

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Zytogenetische Methode In Fällen, in denen eine karyotypische Analyse des Fötus erforderlich ist, werden Zellen aus dem Fruchtwasser zur Kultivierung entnommen – eine Mischung aus fibroblastenähnlichen und epithelialen Erkrankungen, darunter: Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom. Shereshevsky-Syndrom, Down-Syndrom, Patau-Syndrom, Edwards und andere.

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Zytogenetische Methode Patienten mit Klinefelter-Syndrom (47, XXY) sind immer Männer. Sie zeichnen sich durch eine Unterentwicklung der Gonaden, eine Degeneration der Samenkanälchen, häufig eine geistige Behinderung und ein hohes Wachstum (aufgrund unverhältnismäßig langer Beine) aus (45, X0). Sie äußert sich in einer verzögerten Pubertät, einer Unterentwicklung der Keimdrüsen, Amenorrhoe (Ausbleiben der Menstruation) und Unfruchtbarkeit. Frauen mit Turner-Shereshevsky-Syndrom sind klein, ihr Körper ist unverhältnismäßig – der Oberkörper ist stärker entwickelt, die Schultern sind breit, das Becken ist schmal – die unteren Gliedmaßen sind verkürzt, der Hals ist kurz mit Falten, der „Mongoloide“. " Form der Augen und eine Reihe anderer Anzeichen. Das Down-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenerkrankungen. Sie entsteht als Folge einer Trisomie auf Chromosom 21 (47; 21, 21, 21). Die Krankheit ist leicht zu diagnostizieren, da sie eine Reihe charakteristischer Anzeichen aufweist: verkürzte Gliedmaßen, ein kleiner Schädel, ein flacher, breiter Nasenrücken, schmale Lidspalten mit schrägem Einschnitt, das Vorhandensein einer Falte im oberen Augenlid, geistige Behinderung. Auch Störungen im Aufbau innerer Organe werden häufig beobachtet.

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Zytogenetische Methode Chromosomenerkrankungen entstehen auch durch Veränderungen der Chromosomen selbst. Somit führt die Deletion des p-Arms von Autosom Nr. 5 zur Entwicklung des „Cry of the Cat“-Syndroms. Bei Kindern mit diesem Syndrom ist die Struktur des Kehlkopfes gestört und in der frühen Kindheit haben sie eine eigenartige „miauende“ Stimmfarbe. Darüber hinaus kommt es zu einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung und zu Demenz. Am häufigsten sind Chromosomenerkrankungen die Folge von Mutationen, die in den Keimzellen eines Elternteils aufgetreten sind.

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Mit der biochemischen Methode können Sie Stoffwechselstörungen erkennen, die durch Veränderungen in Genen und infolgedessen durch Veränderungen in der Aktivität verschiedener Enzyme verursacht werden. Erbliche Stoffwechselerkrankungen werden in Erkrankungen des Kohlenhydratstoffwechsels (Diabetes mellitus), des Stoffwechsels von Aminosäuren, Lipiden, Mineralien usw. unterteilt. Unter Phenylketonurie versteht man Erkrankungen des Aminosäurestoffwechsels. Die Umwandlung der essentiellen Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin wird blockiert, während Phenylalanin in Phenylbrenztraubensäure umgewandelt wird, die mit dem Urin ausgeschieden wird. Die Krankheit führt bei Kindern zu einer raschen Entwicklung einer Demenz. Eine frühzeitige Diagnose und Ernährung können die Entwicklung der Krankheit stoppen.

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Populationsstatistische Methode Hierbei handelt es sich um eine Methode zur Untersuchung der Verteilung erblicher Merkmale (Erbkrankheiten) in Populationen. Ein wesentlicher Punkt bei der Anwendung dieser Methode ist die statistische Aufbereitung der gewonnenen Daten. Unter einer Population versteht man eine Ansammlung von Individuen derselben Art, die über einen langen Zeitraum in einem bestimmten Gebiet leben, sich frei miteinander kreuzen, einen gemeinsamen Ursprung haben, eine bestimmte genetische Struktur haben und bis zu einem gewissen Grad voneinander isoliert sind solche Ansammlungen von Individuen einer bestimmten Art. Eine Population ist nicht nur eine Existenzform einer Art, sondern auch eine Einheit der Evolution, da die mikroevolutionären Prozesse, die in der Entstehung einer Art gipfeln, auf genetischen Transformationen in Populationen basieren.

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Populationsstatistische Methode Ein spezieller Zweig der Genetik beschäftigt sich mit der Untersuchung der genetischen Struktur von Populationen – der Populationsgenetik. Beim Menschen werden drei Arten von Populationen unterschieden: 1) panmiktische, 2) Demes, 3) Isolate, die sich in Anzahl, Häufigkeit von gruppeninternen Ehen, Anteil der Einwanderer und Bevölkerungswachstum voneinander unterscheiden. Die Bevölkerung einer Großstadt entspricht einer panmiktischen Bevölkerung. Zu den genetischen Merkmalen jeder Population gehören die folgenden Indikatoren: 1) Genpool (die Gesamtheit der Genotypen aller Individuen in der Population), 2) Genhäufigkeiten, 3) Genotyphäufigkeiten, 4) Phänotyphäufigkeiten, Heiratssystem, 5) sich ändernde Faktoren Um die Häufigkeit des Auftretens bestimmter Gene und Genotypen zu bestimmen, wird das Hardy-Weinberg-Gesetz verwendet.

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Hardy-Weinberg-Gesetz Die ideale Population ist eine ausreichend große, panmiktische (Panmixie – freie Kreuzung) Population, in der es keinen Mutationsprozess, keine natürliche Selektion und andere Faktoren gibt, die das Gleichgewicht der Gene stören. Es ist klar, dass es in der Natur keine idealen Populationen gibt; in realen Populationen wird das Hardy-Weinberg-Gesetz insbesondere zur Annäherung an die Berechnung von Trägern rezessiver Gene für Erbkrankheiten verwendet. Es ist beispielsweise bekannt, dass Phenylketonurie in dieser Population mit einer Häufigkeit von 1:10.000 auftritt. Phenylketonurie wird autosomal-rezessiv vererbt, daher haben Patienten mit Phenylketonurie den aa-Genotyp, d. h. q2 = 0,0001. Daher: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Träger des rezessiven Gens haben den Genotyp Aa, sind also Heterozygoten. Die Häufigkeit des Vorkommens von Heterozygoten (2pq) beträgt 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Fazit: In dieser Population sind etwa 2 % der Bevölkerung Träger des Phenylketonurie-Gens. Gleichzeitig können Sie die Häufigkeit des Auftretens von Homozygoten nach Dominante (AA) berechnen: p2 = 0,992, etwas weniger als 98 %.

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Humangenetik Die Humangenetik ist einer der sich am schnellsten entwickelnden Wissenschaftszweige. Es ist die theoretische Grundlage der Medizin und deckt die biologischen Grundlagen von Erbkrankheiten auf. Die Kenntnis der genetischen Natur von Krankheiten ermöglicht es Ihnen, rechtzeitig eine genaue Diagnose zu stellen und die notwendige Behandlung durchzuführen.