Geser 1

Metode penelitian dalam genetika manusia.

Guru biologi Lysenkova O.V.

Geser 2

Metode silsilah.

Dikembangkan pada tahun 1865 oleh F. Galton. Tujuan metode: Penentuan sifat keturunan. Menentukan jenis warisan. Memungkinkan Anda mempelajari warisan berantai.

Geser 3

Sebuah studi terhadap silsilah tersebut mengungkapkan bahwa mutasi penyebab hemofilia pada keluarga kerajaan pertama kali muncul pada masa Ratu Victoria di Inggris.

Geser 4

Metode sitogenetik.

Studi tentang struktur dan jumlah kromosom.

Geser 5

Penyakit kromosom.

Sindrom Down (trisomi 21)

Geser 6

Sindrom Down terjadi akibat kelainan genetik. Tanda-tanda penderita sindrom Down pertama kali dijelaskan pada tahun 1866 oleh dokter Inggris John Langdon Down, yang namanya menjadi nama sindrom ini. Sindrom ini terjadi karena proses divergensi kromosom selama pembentukan gamet, akibatnya anak menerima tambahan kromosom ke-21 dari ibu (dalam 90% kasus) atau dari ayah (dalam 10% kasus). Kebanyakan pasien dengan sindrom Down memiliki tiga kromosom ke-21, bukan dua kromosom yang diperlukan; dalam 58% kasus, anomali ini tidak dikaitkan dengan adanya keseluruhan kromosom ekstra, tetapi dengan fragmennya. Tanda-tanda eksternal yang khas dari sindrom ini termasuk wajah datar dengan mata sipit, bibir lebar, dan lidah datar lebar. Kepala bulat, dahi miring sempit, telinga mengecil dengan lobus menempel, mata memiliki iris berbintik. Rambut di kepala lembut, jarang, lurus dengan garis pertumbuhan rendah di leher. Orang dengan sindrom Down ditandai dengan perubahan pada anggota tubuh mereka—tangan dan kaki memendek dan melebar. Pertumbuhan gigi tidak teratur, langit-langit mulut tinggi, perubahan organ dalam terutama saluran pencernaan dan jantung.

Geser 7

Sindrom Patau (trisomi 13)

Trisomi 13 pertama kali dijelaskan oleh Thomas Bartolini pada tahun 1657, tetapi sifat kromosom penyakit ini diketahui oleh Dr. Klaus Patau pada tahun 1960. Penyakit ini dinamai menurut namanya. Sindrom Patau juga telah dijelaskan di antara suku-suku di pulau Pasifik. Kasus-kasus ini diyakini disebabkan oleh radiasi dari uji bom atom. Di Inggris dan Wales selama 2008-09. 172 kasus sindrom Patau (trisomi 13) didiagnosis, dimana 91% didiagnosis sebelum lahir. Diantaranya: 111 kasus berakhir dengan aborsi, 14 kasus lahir mati/keguguran/kematian janin, 30 kasus belum diketahui hasilnya dan 17 anak lahir hidup. Lebih dari 80% anak-anak dengan sindrom Patau meninggal dalam bulan pertama kehidupannya.

Geser 8

GANGGUAN PERKEMBANGAN Sistem saraf : - penyimpangan perkembangan mental dan motorik; - mikrosefali; - holoprosencephaly (gangguan pembentukan belahan otak); - cacat struktural mata, termasuk mikroftalmia, anomali Peters, katarak, colobus, displasia atau ablasi retina, nistagmus sensorik, kehilangan penglihatan akibat sumbatan, dan hipoplasia saraf optik; - meningomyelocele (cacat tulang belakang) Muskuloskeletal dan kulit: - polidaktili (“jari ekstra”) - telinga rendah dan cacat; - tumit menonjol; - deformasi kaki, kaki tampak seperti ayunan; - omphalocele (cacat perut, hernia umbilikalis); - penampilan tangan yang tidak normal; - jari-jari ibu jari yang tumpang tindih; - tidak adanya kulit bawaan (tidak ada area kulit/rambut); - celah langit-langit, bibir sumbing (cleft palate). Urogenital: - alat kelamin tidak normal; - cacat ginjal. Lainnya: - kelainan jantung (cacat septum ventrikel); - satu arteri umbilikalis.

Geser 9

Sindrom Edwards (trisomi 18)

Sindrom Edwards dinamai Dr. John Edward, yang menggambarkan kasus pertama pada tahun 1960 dan mendokumentasikan pola gejalanya. Kebanyakan anak dengan patologi ini meninggal pada tahap perkembangan embrio; hal ini terjadi pada 60% kasus. Prevalensi sindrom Edwards rata-rata 1:3000-1:8000 kasus. Sekitar 80 persen korbannya adalah perempuan.

Geser 10

GANGGUAN PERKEMBANGAN Berat badan lahir rendah tanpa memandang usia kehamilan; Perubahan karakteristik pada kepala: tengkorak kecil yang cacat, dahi dan mulut kecil, mata menyipit, bentuk telinga tidak beraturan, dll; Micrognathia (cacat pada rahang atas dan bawah). Bentuk wajah terdistorsi, rasa tidak teratur terbentuk; "langit-langit sumbing" dan "bibir sumbing". Tidak semua anak mengalami sumbing; Berbagai malformasi pada sistem kardiovaskular, saluran kemih dan pencernaan; Pelanggaran refleks menghisap dan menelan (kesulitan besar timbul saat makan); Malformasi sistem muskuloskeletal (kaki pengkor, fusi jari kaki); Hampir tidak adanya perkembangan fisik dan mental.

Geser 11

Trisomi kromosom seks.

Geser 12

Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik pada pria yang disebabkan oleh kekurangan testosteron yang ditentukan secara genetik. Ini berkembang sebagai akibat dari penggandaan salah satu pembawa informasi genetik yang paling penting (kromosom seks) pada janin yang sedang berkembang. Akibat pelanggaran informasi genetik seksual tersebut, gen perempuan mendominasi dibandingkan gen laki-laki, yang menentukan gejala penyakit. Seringkali tidak mungkin untuk membuat diagnosis pada waktu yang tepat, yang kemudian menyebabkan penyakit yang lebih parah. Penyakit ini menyebabkan kemandulan dan oleh karena itu tidak diturunkan dari generasi ke generasi.

Geser 13

Metode kembar.

Pada tahun 1876, F. Galton mengusulkan penggunaan metode analisis kembar untuk membedakan peran hereditas dan lingkungan terhadap perkembangan berbagai sifat pada manusia (ia memperkenalkan konsep “nurture” dan “nature”).

Geser 14

Tipe kembar identik.

Geser 19

Kembar siam.

Kembar siam adalah kembar identik yang tidak terpisah sepenuhnya selama perkembangan embrio dan berbagi bagian tubuh atau organ dalam. Biasanya, sel telur yang telah dibuahi membelah pada hari keenam setelah pembuahan. Kembar siam terbentuk jika sel telur terlambat membelah, 14-15 hari setelah pembuahan. Pada saat ini, sel-sel embrio telah terspesialisasi sehingga pemisahan lengkap bayi kembar di dalam rahim menjadi tidak mungkin dilakukan. Kemungkinan memiliki bayi kembar siam adalah sekitar satu dari 200.000 kelahiran. Sekitar setengah dari bayi kembar siam lahir mati. Tingkat kelangsungan hidup bayi yang dihasilkan adalah 5-25%. Paling sering, kembar siam adalah perempuan (70-75% kasus).

Geser 20

Mungkin pasangan kembar yang paling terkenal adalah Chang Cina dan Eng Bunker (1811-1874), lahir di Siam (Thailand modern). Selama bertahun-tahun mereka melakukan tur dengan sirkus dengan julukan "Si Kembar Siam", sehingga mengamankan nama ini untuk semua kasus tersebut. Chang dan Eng memiliki tulang rawan dada yang menyatu (disebut kembar xyphopagus). Dalam kondisi modern mereka dapat dengan mudah dipisahkan. Mereka meninggal pada bulan Januari 1874, ketika Chang adalah orang pertama yang meninggal karena pneumonia, saat Eng sedang tidur. Mendapati saudaranya meninggal, Eng meninggal meski dalam keadaan sehat.

Geser 23

Konseling genetik medis.

Tujuan: Mencegah lahirnya anak dengan penyakit keturunan yang parah. Mereka bekerja di semua kota besar di Rusia. LANGKAH: Studi silsilah. Konsultasi: dokter memperkirakan kemungkinan anak sakit. Kesimpulan resmi, dengan rekomendasi dokter.

Geser 25

Diagnosa pralahir.

Dia menggunakan diagnostik ultrasonografi (USG), teknik bedah dan metode laboratorium (sitogenetik, biokimia, genetik molekuler). Diagnosis prenatal sangat penting dalam konseling genetik medis, karena diagnosis ini memungkinkan kita beralih dari prediksi kemungkinan ke prediksi yang jelas mengenai kesehatan anak dalam keluarga dengan komplikasi genetik.

Geser 27

Literatur.

Prikhodchenko N.N., Shkurat T.P. Dasar-dasar Genetika Manusia: Buku Teks. desa Rostov n/d, “Phoenix”, 1997. – 368 hal. 2.http://downsideup.org/ru/chto-takoe-sindrom-dauna 3.http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_7_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0 %B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html 4. http://baby-calendar.ru/vrozhdennye -poroki/sindrom-edvardsa/ 5.http://lookmedbook.ru/disease/sindrom-klaynfeltera/male 6.http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%B0 %D0%BC%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D0%B1%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B5%D1%86%D1 %8B 7.http://anomalshina.ru/view_post.php?id=25

Metode sitogenetik Metode sitogenetik yang mempelajari hereditas manusia adalah analisis mikroskopis kromosom. Sitogenetika adalah cabang ilmu genetika yang mempelajari pola hereditas dan variabilitas pada tingkat sel dan struktur subseluler, terutama kromosom.

Selama pembelahan sel pada tahap metafase, kromosom memiliki struktur yang lebih jelas dan dapat diakses untuk dipelajari. Biasanya, leukosit darah tepi manusia diperiksa dan ditempatkan dalam media nutrisi khusus tempat mereka membelah. Kemudian preparat disiapkan dan jumlah serta struktur kromosom dianalisis

Sindrom Klinefelter (47 XXY): Inti genetik dari sindrom Klinefelter adalah bahwa alih-alih genotipe pria normal dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y (46, XY), pasien akan memiliki satu (atau lebih) kromosom seks ekstra - X. Genotipe pria tersebut adalah (47, XXY).

Deteksi banyak penyakit keturunan dapat dilakukan bahkan sebelum seorang anak lahir. Metode diagnosis perinatal terdiri dari memperoleh cairan ketuban, di mana sel-sel janin berada, dan penentuan biokimia dan sitologi selanjutnya dari kemungkinan kelainan herediter. Hal ini memungkinkan diagnosis dibuat pada tahap awal kehamilan dan keputusan dibuat apakah akan melanjutkan atau mengakhiri.

1. Budidaya sel darah pada media nutrisi 2. Stimulasi pembelahan mitosis 3. Penambahan kolkisin untuk menghancurkan filamen gelendong, menghentikan pembelahan pada tahap metafase 4. Perawatan sel dengan larutan hipotonik untuk susunan kromosom bebas 5. Pewarnaan 6 .Mikroskopi dan fotografi 7. Konstruksi idiogram

“Kemampuan Beradaptasi Organisme” - Burung kolibri adalah pilot yang luar biasa. Kanguru. Pinguin. Rubah terkecil, fennec, tinggal di Sahara. Jerapah. Badak. Ini berarti saya dapat memasukkan fakta-fakta terpilih dan paling menarik ke dalam abstrak saya. Harimau. Belalainya membantu betina mengatur betisnya. Bulunya sangat lebat. Telinganya panjang. Topik: Kakinya pendek, tebal, mempunyai 4 jari kaki yang dihubungkan oleh selaput.

“Tugas dalam genetika” - Agg. Asp. Penghapusan. Cis. 46 kromosom. Tema. Asam palmitat. Rnk. 2 mikron. 11 pasang kromosom. sistein. Tugas No.3.

"Hubungan Generasi" - Kehancuran Manusia. MEMORI adalah dasar dari hubungan antar generasi: Namun tidak semua informasi ditransmisikan dalam bentuk kode genetik. Meditasi. =. Seni bela diri. Rohani. Jaringan dan organ sistem tubuh. Tradisi nenek moyang. Kondisi kehidupan yang lebih baik untuk keturunan. Sosial. Model biopsikososial manusia dalam kedokteran.

“Variabilitas non-herediter” - Tujuan pelajaran: Penentuan batas variabilitas berdasarkan genotipe. Rentang yang dipilih diisi dengan angka. Ubah objek. Sifat perubahan kelompok. Norma reaksi adalah derajat variasi suatu sifat dari nilai minimum ke nilai maksimum. Kami mencatat setiap hasil BARU di kolom “Nilai Seri”.

“Metode mempelajari genetika manusia” - Apakah mungkin menerapkan metode ini untuk mempelajari pewarisan sifat pada manusia? Dizigotik. Metode utama genetika adalah hibridologi. Sindrom Edwards (trisomi 18). Warisan kidal. TIDAK! Metode genealogi adalah ilmu yang mempelajari pewarisan sifat dengan menyusun silsilah.

"Genetika" - (1822 - 1884). hukum kedua Mendel. Ah, rubah dengan setidaknya satu alel dominan adalah rubah biasa - merah. Pola. Hugo De Vries, Correns, Cermak. Kehidupan. Keturunan dan. Ya ampun, kelas 9. Keturunan, Hibrida, R, Variabilitas. Siapakah pencetus ilmu genetika? Pemutaran. Tanda-tanda.

Total ada 16 presentasi

Metode silsilah Inti dari metode silsilah adalah mempelajari silsilah dalam keluarga-keluarga yang di dalamnya terdapat penyakit keturunan. Metode ini membantu menetapkan pola pewarisan sejumlah besar sifat yang sangat berbeda pada manusia, baik yang normal, seperti warna mata, warna dan bentuk rambut, dll, maupun penyakit keturunan yang menyertainya. Inti dari metode silsilah adalah mempelajari silsilah dalam keluarga-keluarga yang di dalamnya terdapat penyakit keturunan. Metode ini membantu menetapkan pola pewarisan sejumlah besar sifat yang sangat berbeda pada manusia, baik yang normal, seperti warna mata, warna dan bentuk rambut, dll, maupun penyakit keturunan yang menyertainya.

Metode Kembar Metode Kembar Meskipun dengan menggunakan metode penelitian genealogi dapat diketahui banyak hal tentang sifat pewarisan berbagai sifat pada manusia, namun tidak mungkin menjawab dengan jelas pertanyaan: apakah anomali ini atau itu bersifat keturunan atau merupakan variabilitas modifikasi akibat kondisi lingkungan tertentu? Meskipun dengan metode penelitian genealogis dapat diketahui banyak hal tentang sifat pewarisan berbagai sifat pada manusia, namun tidak mungkin menjawab pertanyaan dengan jelas: apakah anomali ini atau itu bersifat keturunan atau merupakan variabilitas modifikasi akibat lingkungan tertentu. kondisi?

Kemiripan kembar identik dan fraternal (%) Metode kembar memungkinkan untuk mengetahui kecenderungan turun-temurun seseorang terhadap sejumlah penyakit. GeminiSkizofrenia Keterbelakangan mental Epilepsi Diabetes melitus MRSD

Metode sitogenetik Metode sitogenetik Berdasarkan studi tentang set kromosom manusia. Berdasarkan studi tentang set kromosom manusia. Biasanya, kariotipe manusia mencakup 46 kromosom - Biasanya, kariotipe manusia mencakup 46 kromosom - 22 pasang autosom dan dua kromosom seks. Penggunaan metode ini memungkinkan untuk mengidentifikasi sekelompok penyakit yang berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom atau perubahan strukturnya. Penyakit seperti ini masing-masing disebut penyakit genom dan kromosom. 22 pasang autosom dan dua kromosom seks. Penggunaan metode ini memungkinkan untuk mengidentifikasi sekelompok penyakit yang berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom atau perubahan strukturnya. Penyakit seperti ini masing-masing disebut penyakit genom dan kromosom. Nondisjunction kromosom seks selama meiosis, pembentukan sperma dengan kromosom seks ekstra dan tanpa kromosom seks.

Contoh mutasi genom Contoh mutasi genom... Sindrom Shereshevsky-Turner (45, XO) diamati pada wanita. Ini memanifestasikan dirinya dalam pubertas yang tertunda, keterbelakangan gonad, tidak adanya menstruasi, dan infertilitas. Wanita dengan sindrom Shereshevsky-Turner bertubuh kecil, memiliki bahu lebar, panggul sempit, tungkai bawah pendek, dan leher pendek terlipat. Ini memanifestasikan dirinya dalam pubertas yang tertunda, keterbelakangan gonad, tidak adanya menstruasi, dan infertilitas. Wanita dengan sindrom Shereshevsky-Turner bertubuh kecil, memiliki bahu lebar, panggul sempit, tungkai bawah pendek, dan leher pendek terlipat.

Penderita sindrom Klinefelter (47,XXY) selalu berjenis kelamin laki-laki. Mereka dicirikan oleh keterbelakangan gonad, degenerasi tubulus seminiferus. Mereka ditandai dengan keterbelakangan gonad, degenerasi tubulus seminiferus, seringkali keterbelakangan mental, perawakan tinggi (karena panjang kaki yang tidak proporsional). Contoh mutasi genom

Metode populasi Metode populasi Metode ini didasarkan pada tugas mempelajari komposisi genetik populasi manusia. Hal ini memungkinkan kita untuk menentukan distribusi gen individu dalam populasi manusia. Metode populasi mengungkapkan proporsi variabilitas individu masyarakat dalam suatu komunitas (populasi) tertentu. Metode ini didasarkan pada tugas mempelajari komposisi genetik populasi manusia. Hal ini memungkinkan kita untuk menentukan distribusi gen individu dalam populasi manusia. Metode populasi mengungkapkan proporsi variabilitas individu masyarakat dalam suatu komunitas (populasi) tertentu.

Hukum Hardy-Weinberg Hukum Hardy-Weinberg - Frekuensi organisme homozigot dan heterozigot dalam kondisi persilangan bebas tanpa adanya tekanan seleksi dan faktor lain (mutasi, migrasi, penyimpangan genetik, dll.) tetap konstan, yaitu. tetap berada pada kondisi setimbang. - Frekuensi organisme homozigot dan heterozigot dalam kondisi persilangan bebas tanpa adanya tekanan seleksi dan faktor lain (mutasi, migrasi, penyimpangan genetik, dll.) tetap konstan, yaitu. tetap berada pada kondisi setimbang. Hukum Hardy – Weinberg menetapkan hubungan matematis antara frekuensi gen dan genotipe. Hukum Hardy – Weinberg menetapkan hubungan matematis antara frekuensi gen dan genotipe. p AA + 2pqAa + q aa = Frekuensi gen A Frekuensi gen a

Frekuensi gen kidal menurut lyceum Frekuensi gen kidal menurut alel lyceum AA dominan. (homozigot) 2Aa 2Aa (heterozigot) aa resesif. (homozigot) % rasio 58% 36,4% 5,6% Bagian 1 (dari populasi) 0.580.3640.056 Jumlah orang 133 orang. 84 orang 13 orang Perhitungan AA + 2Aa + aa = 1 p² + 2pq + q²= 1 aa = 13/230 0,056 5,6% aa = a², a = aa 0,24 AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1, A + a = 1 A = 1-a, A = 1 – 0,24 = 0,76 AA 0,58 = 58% 2Aa = 1 – AA – aa = 1-0,056-0,58 = 0,364 = 36,4 %

Metode biokimia Metode biokimia Metode biokimia memungkinkan Anda mendeteksi gangguan metabolisme yang disebabkan oleh mutasi gen dan, sebagai akibatnya, perubahan aktivitas berbagai enzim. Metode biokimia memungkinkan untuk mendeteksi gangguan metabolisme yang disebabkan oleh mutasi gen dan, sebagai akibatnya, perubahan aktivitas berbagai enzim. Penyakit metabolik herediter dibagi menjadi beberapa penyakit: Penyakit metabolik herediter dibagi menjadi penyakit: metabolisme karbohidrat (diabetes melitus), metabolisme karbohidrat (diabetes melitus), metabolisme asam amino, lipid, mineral, dll (albinisme, fenilketonuria) metabolisme asam amino , lipid, mineral dan lain-lain (albinisme, fenilketonuria)

Metode biokimia Fenilketonuria Fenilketonuria mengacu pada penyakit metabolisme asam amino. mengacu pada penyakit metabolisme asam amino. Ini menghalangi konversi asam amino esensial fenilalanin menjadi tirosin, dan fenilalanin diubah menjadi asam fenilpiruvat, yang diekskresikan melalui urin. Ini menghalangi konversi asam amino esensial fenilalanin menjadi tirosin, dan fenilalanin diubah menjadi asam fenilpiruvat, yang diekskresikan melalui urin. Penyakit ini menyebabkan pesatnya perkembangan demensia pada anak-anak. Diagnosis dini dan pola makan dapat menghentikan perkembangan penyakit. Penyakit ini menyebabkan pesatnya perkembangan demensia pada anak-anak. Diagnosis dini dan pola makan dapat menghentikan perkembangan penyakit. Albinisme. Albinisme. Albino kekurangan protein + enzim tembaga tirosinase Albino kekurangan protein + enzim tembaga tirosinase

Genetika manusia adalah salah satu cabang ilmu pengetahuan yang berkembang paling pesat. Genetika manusia adalah salah satu cabang ilmu pengetahuan yang berkembang paling pesat. Ini adalah landasan teori kedokteran dan mengungkapkan dasar biologis penyakit keturunan. Pengetahuan tentang sifat genetik penyakit memungkinkan Anda membuat diagnosis yang akurat tepat waktu dan melakukan perawatan yang diperlukan. Ini adalah landasan teori kedokteran dan mengungkapkan dasar biologis penyakit keturunan. Pengetahuan tentang sifat genetik penyakit memungkinkan Anda membuat diagnosis yang akurat tepat waktu dan melakukan perawatan yang diperlukan.

1 dari 21

Presentasi dengan topik:

Geser nomor 1

Deskripsi slide:

Geser nomor 2

Deskripsi slide:

Untuk penelitian genetika, seseorang adalah objek yang tidak nyaman, karena pada manusia: persilangan eksperimental tidak mungkin dilakukan; sejumlah besar kromosom; pubertas terjadi terlambat; sejumlah kecil keturunan dalam setiap keluarga; tidak mungkin menyamakan kondisi kehidupan bagi keturunannya.

Geser nomor 3

Deskripsi slide:

Metode silsilah Penggunaan metode ini dimungkinkan dalam hal diketahui kerabat langsung - nenek moyang pemilik suatu sifat turun-temurun (proband) menurut garis ibu dan ayah dalam beberapa generasi atau keturunan proband juga dalam beberapa generasi. generasi. Saat menyusun silsilah dalam genetika, sistem notasi tertentu digunakan. Setelah menyusun silsilah, dianalisis untuk mengetahui sifat pewarisan sifat yang diteliti.

Geser nomor 4

Deskripsi slide:

Metode silsilah Sebutan konvensional yang diadopsi saat menyusun silsilah: 1 - laki-laki; 2 - wanita; 3 - jenis kelamin tidak diketahui; 4 - pemilik sifat yang sedang dipelajari; 5 - pembawa heterozigot dari gen resesif yang sedang dipelajari; 6 - pernikahan; 7 - pernikahan seorang pria dengan dua wanita; 8 - pernikahan sedarah; 9 - orang tua, anak-anak dan urutan kelahiran mereka; 10 - kembar dizigotik; 11 - kembar monozigot.

Geser nomor 5

Deskripsi slide:

Metode silsilah Berkat metode silsilah, jenis pewarisan banyak sifat pada manusia dapat ditentukan. Dengan demikian, tipe autosomal dominan mewarisi polidaktili (peningkatan jumlah jari), kemampuan menggulung lidah menjadi tabung, brachydactyly (jari pendek karena tidak adanya dua ruas jari), bintik-bintik, kebotakan dini, jari menyatu, sumbing. bibir, celah langit-langit, katarak mata, kerapuhan tulang dan masih banyak lagi yang lainnya. Albinisme, rambut merah, kerentanan terhadap polio, diabetes mellitus, tuli bawaan dan sifat-sifat lainnya diturunkan secara resesif autosomal.

Geser nomor 6

Deskripsi slide:

Geser nomor 7

Deskripsi slide:

Metode silsilah Penggunaan metode silsilah telah menunjukkan bahwa dengan perkawinan berkerabat, dibandingkan dengan perkawinan yang tidak berkerabat, kemungkinan terjadinya kelainan bentuk, lahir mati, dan kematian dini pada keturunannya meningkat secara signifikan. Dalam perkawinan sedarah, gen resesif sering kali menjadi homozigot, sehingga menimbulkan perkembangan anomali tertentu. Contohnya adalah pewarisan hemofilia di keluarga kerajaan Eropa. Warisan hemofilia di keluarga kerajaan Eropa: - penderita hemofilia; - pembawa wanita.

Geser nomor 8

Deskripsi slide:

Metode Kembar Anak kembar adalah anak yang dilahirkan pada waktu yang bersamaan. Mereka adalah kembar monozigot (identik) dan dizigotik (persaudaraan). Kembar monozigot berkembang dari satu zigot (1), yang pada tahap pembelahan terbagi menjadi dua (atau lebih) bagian. Oleh karena itu, anak kembar tersebut secara genetik identik dan selalu berjenis kelamin sama. Kembar monozigotik dicirikan oleh tingkat kemiripan (konkordansi) yang tinggi dalam banyak hal. Kembar dizigotik berkembang dari dua atau lebih sel telur yang berovulasi dan dibuahi secara bersamaan oleh sperma yang berbeda (2). Oleh karena itu, mereka memiliki genotipe yang berbeda dan dapat berjenis kelamin sama atau berbeda. 1 - kembar monozigot 2 - kembar dizigotik

Geser nomor 9

Deskripsi slide:

Geser nomor 10

Deskripsi slide:

Metode kembar Berkat metode kembar, kecenderungan turun-temurun seseorang terhadap sejumlah penyakit menjadi jelas: skizofrenia, epilepsi, diabetes mellitus dan lain-lain. Pengamatan terhadap kembar monozigot memberikan bahan untuk menjelaskan peran faktor keturunan dan lingkungan dalam perkembangan sifat. Selain itu, lingkungan eksternal tidak hanya mengacu pada faktor lingkungan fisik, tetapi juga kondisi sosial.

Geser nomor 11

Deskripsi slide:

Metode sitogenetik didasarkan pada studi tentang kromosom manusia dalam kondisi normal dan patologis. Biasanya, kariotipe manusia mencakup 46 kromosom - 22 pasang autosom dan dua kromosom seks. Penggunaan metode ini memungkinkan untuk mengidentifikasi sekelompok penyakit yang berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom atau perubahan strukturnya. Penyakit seperti itu disebut penyakit kromosom. Bahan untuk analisis kariotipe paling sering adalah limfosit darah. Darah diambil dari vena pada orang dewasa, dan dari jari, daun telinga atau tumit pada bayi baru lahir. Limfosit dibiakkan dalam media nutrisi khusus, yang, khususnya, mengandung zat tambahan yang “memaksa” limfosit untuk membelah secara intensif melalui mitosis. Setelah beberapa waktu, colchicine ditambahkan ke dalam kultur sel. Colchicine menghentikan mitosis pada tingkat metafase. Selama metafase kromosom paling terkondensasi. Selanjutnya sel dipindahkan ke kaca objek, dikeringkan dan diwarnai dengan berbagai pewarna. Pewarnaan dapat berupa a) rutin (kromosom diwarnai secara merata), b) diferensial (kromosom memperoleh lurik silang, dan setiap kromosom memiliki pola tersendiri). Pewarnaan rutin memungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi genom, menentukan afiliasi kelompok suatu kromosom, dan mengetahui di kelompok mana jumlah kromosom telah berubah. Pewarnaan diferensial memungkinkan Anda mengidentifikasi mutasi kromosom, menentukan jumlah kromosom, dan mengetahui jenis mutasi kromosom.

Geser nomor 12

Deskripsi slide:

Metode sitogenetik Dalam kasus di mana perlu untuk melakukan analisis kariotipe janin, sel-sel dari cairan ketuban (ketuban) diambil untuk budidaya - campuran sel mirip fibroblas dan sel epitel meliputi: sindrom Klinefelter, Turner-. Sindrom Shereshevsky, sindrom Down, sindrom Patau, Edwards dan lain-lain.

Geser nomor 13

Deskripsi slide:

Metode sitogenetik Penderita sindrom Klinefelter (47, XXY) selalu laki-laki. Mereka dicirikan oleh keterbelakangan kelenjar seks, degenerasi tubulus seminiferus, seringkali keterbelakangan mental, pertumbuhan tinggi (karena panjang kaki yang tidak proporsional). Sindrom Turner-Shereshevsky (45, X0) diamati pada wanita. Ini memanifestasikan dirinya dalam pubertas yang tertunda, keterbelakangan gonad, amenore (tidak adanya menstruasi), dan infertilitas. Wanita dengan sindrom Turner-Shereshevsky bertubuh pendek, tubuhnya tidak proporsional - tubuh bagian atas lebih berkembang, bahu lebar, panggul sempit - tungkai bawah memendek, leher pendek dengan lipatan, "Mongoloid " bentuk mata dan sejumlah tanda lainnya. Sindrom Down adalah salah satu penyakit kromosom yang paling umum. Ini berkembang sebagai akibat dari trisomi pada kromosom 21 (47; 21, 21, 21). Penyakit ini mudah didiagnosis, karena memiliki sejumlah ciri khas: anggota badan memendek, tengkorak kecil, batang hidung rata dan lebar, fisura palpebra sempit dengan sayatan miring, adanya lipatan pada kelopak mata atas, keterbelakangan mental. Gangguan pada struktur organ dalam juga sering diamati.

Geser nomor 14

Deskripsi slide:

Metode sitogenetik Penyakit kromosom juga timbul akibat perubahan pada kromosom itu sendiri. Dengan demikian, penghapusan p-arm autosom No. 5 mengarah pada perkembangan sindrom “tangisan kucing”. Pada anak-anak dengan sindrom ini, struktur laring terganggu, dan pada anak usia dini mereka memiliki timbre suara “mengeong” yang khas. Selain itu, terjadi keterbelakangan perkembangan psikomotorik dan demensia. Paling sering, penyakit kromosom merupakan akibat mutasi yang terjadi pada sel germinal salah satu orang tua.

Geser nomor 15

Deskripsi slide:

Metode biokimia Memungkinkan Anda mendeteksi gangguan metabolisme yang disebabkan oleh perubahan gen dan, sebagai konsekuensinya, perubahan aktivitas berbagai enzim. Penyakit metabolik herediter dibagi menjadi penyakit metabolisme karbohidrat (diabetes melitus), metabolisme asam amino, lipid, mineral, dll. Fenilketonuria mengacu pada penyakit metabolisme asam amino. Konversi asam amino esensial fenilalanin menjadi tirosin terhambat, sedangkan fenilalanin diubah menjadi asam fenilpiruvat, yang diekskresikan melalui urin. Penyakit ini menyebabkan pesatnya perkembangan demensia pada anak-anak. Diagnosis dini dan pola makan dapat menghentikan perkembangan penyakit.

Geser nomor 16

Deskripsi slide:

Metode statistik populasi Merupakan metode untuk mempelajari sebaran sifat-sifat herediter (penyakit keturunan) dalam suatu populasi. Poin penting ketika menggunakan metode ini adalah pemrosesan statistik dari data yang diperoleh. Populasi dipahami sebagai kumpulan individu-individu dari spesies yang sama, yang hidup lama di wilayah tertentu, saling kawin secara bebas, mempunyai asal usul yang sama, struktur genetik tertentu dan, pada tingkat tertentu, terisolasi dari yang lain. kumpulan individu dari spesies tertentu. Populasi tidak hanya merupakan wujud keberadaan suatu spesies, tetapi juga merupakan unit evolusi, karena proses mikroevolusi yang berpuncak pada pembentukan suatu spesies didasarkan pada transformasi genetik dalam populasi.

Geser nomor 17

Deskripsi slide:

Metode statistik populasi Cabang khusus genetika berkaitan dengan studi tentang struktur genetik populasi - genetika populasi. Pada manusia, ada tiga jenis populasi yang dibedakan: 1) panmiktik, 2) demes, 3) isolasi, yang berbeda satu sama lain dalam jumlah, frekuensi perkawinan intrakelompok, proporsi imigran, dan pertumbuhan penduduk. Populasi kota besar berhubungan dengan populasi panik. Ciri-ciri genetik suatu populasi meliputi indikator-indikator berikut: 1) kumpulan gen (totalitas genotipe seluruh individu dalam suatu populasi), 2) frekuensi gen, 3) frekuensi genotipe, 4) frekuensi fenotipe, sistem perkawinan, 5) faktor perubahan frekuensi gen. Untuk menentukan frekuensi kemunculan gen dan genotipe tertentu digunakan hukum Hardy-Weinberg.

Deskripsi slide:

Hukum Hardy-Weinberg Populasi yang ideal adalah populasi yang cukup besar, bersifat panmiktik (panmixia - persilangan bebas) yang tidak terjadi proses mutasi, seleksi alam dan faktor-faktor lain yang mengganggu keseimbangan gen. Jelas bahwa populasi ideal tidak ada di alam; dalam populasi nyata, hukum Hardy-Weinberg digunakan dengan beberapa perubahan. Hukum Hardy-Weinberg, khususnya, digunakan untuk memperkirakan perhitungan pembawa gen resesif untuk penyakit keturunan. Misalnya, fenilketonuria diketahui terjadi pada frekuensi 1:10.000 pada populasi ini. Fenilketonuria diturunkan secara autosomal resesif, oleh karena itu penderita fenilketonuria memiliki genotipe aa yaitu q2 = 0,0001. Jadi: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Pembawa gen resesif memiliki genotipe Aa, yaitu heterozigot. Frekuensi kemunculan heterozigot (2pq) adalah 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Kesimpulan: pada populasi ini, sekitar 2% populasi merupakan pembawa gen fenilketonuria. Pada saat yang sama, Anda dapat menghitung frekuensi kemunculan homozigot berdasarkan dominan (AA): p2 = 0,992, sedikit kurang dari 98%.

Deskripsi slide:

Genetika manusia Genetika manusia adalah salah satu cabang ilmu pengetahuan yang berkembang paling pesat. Ini adalah landasan teori kedokteran dan mengungkapkan dasar biologis penyakit keturunan. Pengetahuan tentang sifat genetik penyakit memungkinkan Anda membuat diagnosis yang akurat tepat waktu dan melakukan perawatan yang diperlukan.