Slide 1

Metode de cercetare în genetica umană.

Profesorul de biologie Lysenkova O.V.

Slide 2

Metoda genealogică.

Dezvoltat în 1865 de F. Galton. Obiectivele metodei: Determinarea naturii ereditare a trăsăturii. Determinarea tipului de moștenire. Vă permite să studiați moștenirea înlănțuită.

Slide 3

Un studiu al pedigree-ului a arătat că mutația care provoacă hemofilie în familiile regale a apărut pentru prima dată în Regina Victoria din Anglia.

Slide 4

Metoda citogenetică.

Studiul structurii și numărului de cromozomi.

Slide 5

Boli cromozomiale.

Sindromul Down (trisomia 21)

Slide 6

Sindromul Down apare ca urmare a unei anomalii genetice. Semnele persoanelor cu sindrom Down au fost descrise pentru prima dată în 1866 de către medicul englez John Langdon Down, al cărui nume a servit drept nume pentru acest sindrom. Sindromul apare din cauza procesului de divergență cromozomală în timpul formării gameților, în urma căruia copilul primește un cromozom 21 în plus de la mamă (în 90% din cazuri) sau de la tată (în 10% din cazuri). Majoritatea pacienților cu sindrom Down au trei cromozomi 21 în loc de cei doi necesari; în 58% din cazuri, anomalia este asociată cu prezența nu a unui cromozom întreg în plus, ci a fragmentelor acestuia. Semnele externe caracteristice ale sindromului includ o față plată cu ochi înclinați, buzele largi și o limbă largă și plată. Capul este rotund, fruntea îngustă înclinată, urechile sunt reduse cu un lob atașat, ochii au irisul pătat. Părul de pe cap este moale, rar, drept, cu o linie joasă de creștere pe gât. Persoanele cu sindrom Down se caracterizează prin modificări ale membrelor lor - scurtarea și lărgirea mâinilor și picioarelor. Creșterea neregulată a dinților, palatul înalt, modificări ale organelor interne, în special ale tubului digestiv și inimii.

Slide 7

Sindromul Patau (trisomia 13)

Trisomia 13 a fost descrisă pentru prima dată de Thomas Bartolini în 1657, dar natura cromozomială a bolii a fost stabilită de Dr. Klaus Patau în 1960. Boala poartă numele lui. Sindromul Patau a fost descris și în rândul triburilor de pe o insulă din Pacific. Se credea că aceste cazuri sunt cauzate de radiațiile rezultate din testele cu bombe atomice. În Anglia și Țara Galilor în perioada 2008-09. Au fost diagnosticate 172 de cazuri de sindrom Patau (trisomie 13), dintre care 91% au fost diagnosticate prenatal. Dintre care: 111 s-au încheiat cu avort, 14 cazuri de naștere morta/avort spontan/deces fetal, 30 de rezultate au rămas necunoscute și 17 copii s-au născut în viață. Peste 80% dintre copiii cu sindrom Patau mor în prima lună de viață.

Slide 8

TULBURĂRI DE DEZVOLTARE Sistemul nervos: - abateri ale dezvoltării psihice și motorii; - microcefalie; - holoprosencefalie (formarea afectată a emisferelor cerebrale); - defecte structurale oculare, inclusiv microftalmie, anomalie lui Peters, cataractă, colobus, displazie sau dezlipire retiniană, nistagmus senzorial, pierderea vederii prin plug și hipoplazia nervului optic; - meningomielocel (defect coloanei vertebrale) Musculo-scheletice și cutanate: - polidactilie („degete suplimentare”) - urechi joase și deformate; - călcâi proeminent; - deformarea piciorului, piciorul arată ca un leagăn; - omfalocel (defect abdominal, hernie ombilicală); - aspect anormal al mâinii; - degete suprapuse ale policelui; - absenta congenitala a pielii (absenta zonelor de piele/par); - despicătură de palat, despicătură de palat. Urogenitale: - organe genitale anormale; - defecte renale. Altele: - defecte cardiace (defect septal ventricular); - o arteră ombilicală.

Slide 9

Sindromul Edwards (trisomia 18)

Sindromul Edwards a fost numit după Dr. John Edward, care a descris primele cazuri în 1960 și a documentat tiparul simptomelor. Majoritatea copiilor cu această patologie mor în stadiul de dezvoltare embrionară, acest lucru se întâmplă în 60% din cazuri. Prevalența sindromului Edwards este în medie de 1:3000-1:8000 de cazuri. Aproximativ 80% dintre victime sunt femei.

Slide 10

TULBURĂRI DE DEZVOLTARE Greutate mică la naștere indiferent de vârsta gestațională; Modificări caracteristice ale capului: un craniu mic deformat, o frunte și o gură mică, ochi îngustați, urechi de formă neregulată etc.; Micrognatia (defecte ale maxilarelor superioare și inferioare). Forma feței este distorsionată, se formează un gust greșit; „Despicătură de palat” și „despicătură de buză”. Nu toți copiii au despicături; Malformații multiple ale sistemului cardiovascular, urinar și digestiv; Încălcarea reflexului de supt și înghițire (apar dificultăți mari la hrănire); Malformații ale sistemului musculo-scheletic (picior bot, fuziunea degetelor de la picioare); Lipsa aproape totală a dezvoltării fizice și mentale.

Slide 11

Trisomia cromozomilor sexuali.

Slide 12

Sindromul Klinefelter este o boală genetică la bărbați, care se bazează pe o deficiență de testosteron determinată genetic. Se dezvoltă ca urmare a dublării la fătul în curs de dezvoltare a unuia dintre cei mai importanți purtători de informații genetice (cromozomul sexual). Ca urmare a unor astfel de încălcări în setul sexual de informații genetice, genele feminine predomină asupra genelor masculine, ceea ce determină simptomele bolii. Adesea, nu este posibil să se facă un diagnostic în timp util, ceea ce duce ulterior la o evoluție mai severă a bolii. Boala duce la infertilitate și, prin urmare, nu se transmite din generație în generație.

Slide 13

Metoda gemenă.

În 1876, F. Galton a propus folosirea metodei analizei gemene pentru a distinge rolul eredității și al mediului asupra dezvoltării diferitelor trăsături la oameni (a introdus conceptele de „nutrire” și „natură”).

Slide 14

Tipuri de gemeni identici.

Slide 19

Gemeni siamezi.

Gemenii siamezi sunt gemeni identici care nu sunt complet separați în timpul dezvoltării embrionare și împărtășesc părți ale corpului sau organe interne. De obicei, un ovul fertilizat se divide în a șasea zi după concepție. Gemenii siamezi se formează dacă oul se divide foarte târziu, la 14-15 zile după fertilizare. Până în acest moment, celulele embrionului s-au specializat, astfel încât separarea completă a gemenilor din uter devine imposibilă. Șansa de a avea gemeni uniți este de aproximativ una din 200.000 de nașteri. Aproximativ jumătate dintre gemenii uniți sunt născuți morți. Rata de supraviețuire a sugarului rezultată este de 5-25%. Cel mai adesea, gemenii siamezi sunt de sex feminin (70-75% din cazuri).

Slide 20

Poate cea mai faimoasă pereche de gemeni au fost chinezii Chang și Eng Bunker (1811-1874), născuți în Siam (Tailanda modernă). Mulți ani au făcut turnee cu circul sub porecla „Gemeni Siamezi”, asigurând astfel acest nume pentru toate astfel de cazuri. Chang și Eng aveau cartilaje toracice fuzionate (așa-numiții gemeni xyphopagus). În condițiile moderne, acestea ar putea fi ușor separate. Au murit în ianuarie 1874, când Chang a murit primul de pneumonie, în timp ce Eng dormea. Găsindu-și fratele mort, Eng a murit deși era sănătos.

Slide 23

Consiliere genetică medicală.

Scop: Prevenirea nașterii unui copil cu boli ereditare severe. Ei lucrează în toate orașele mari ale Rusiei. PASI: Studiu de pedigree. Consultație: medicul prezice probabilitatea de a avea un copil bolnav. Concluzie oficială, cu recomandările medicului.

Slide 25

Diagnosticul prenatal.

Ea folosește diagnosticul cu ultrasunete (ultrasunete), tehnici chirurgicale și metode de laborator (citogenetice, biochimice, genetice moleculare). Diagnosticul prenatal este extrem de important în consilierea genetică medicală, deoarece ne permite să trecem de la predicția probabilă la cea neechivocă a stării de sănătate a copilului în familiile cu complicații genetice.

Slide 27

Literatură.

Prihodchenko N.N., Shkurat T.P. Fundamentele geneticii umane: manual. sat Rostov n/d, „Phoenix”, 1997. – 368 p. 2. http://downsideup.org/ru/chto-takoe-sindrom-dauna 3. http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_7_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0 %B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html 4. http://baby-calendar.ru/vrozhdennye -poroki/sindrom-edvardsa/ 5.http://lookmedbook.ru/disease/sindrom-klaynfeltera/male 6.http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%B0 %D0%BC%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D0%B1%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B5%D1%86%D1 %8B 7.http://anomalshina.ru/view_post.php?id=25

Metoda citogenetică Metoda citogenetică de studiere a eredității umane este o analiză microscopică a cromozomilor.

În timpul perioadei de diviziune celulară în stadiul de metafază, cromozomii au o structură mai clară și sunt disponibili pentru studiu. De obicei, leucocitele din sângele periferic uman sunt examinate și plasate într-un mediu nutritiv special unde se divid. Apoi se prepară preparate și se analizează numărul și structura cromozomilor

Sindromul Klinefelter (47 XXY): Esența genetică a sindromului Klinefelter este că, în loc de genotipul masculin normal cu un cromozom X și un cromozom Y (46, XY), pacientul va avea unul (sau mai mulți) cromozomi sexuali în plus - X. Genotipul unui astfel de om va fi (47, XXY).

Detectarea multor boli ereditare este posibilă chiar înainte de nașterea unui copil. Metoda diagnosticului perinatal constă în obținerea lichidului amniotic, unde sunt localizate celulele fetale, și determinarea ulterioară biochimică și citologică a eventualelor anomalii ereditare. Acest lucru permite stabilirea unui diagnostic în stadiile incipiente ale sarcinii și luarea unei decizii de continuare sau întrerupere.

1. Cultivarea celulelor sanguine pe medii nutritive 2. Stimularea diviziunilor mitotice 3. Adăugarea de colchicină pentru distrugerea filamentelor fusului, oprirea diviziunii în stadiul de metafază 4. Tratarea celulelor cu soluție hipotonică pentru aranjarea liberă a cromozomilor 5. Colorarea 6 . Microscopie și fotografie 7. Construcția unei idiograme

„Adaptabilitatea organismelor” - Pasărea colibri este un pilot remarcabil. Cangur. Pinguin. Cea mai mică vulpe, fennecul, trăiește în Sahara. Girafă. Rinocer. Aceasta înseamnă că pot include fapte selectate, cele mai interesante în rezumatul meu. Tigru. Trunchiul ajută femela să-și gestioneze puii. Penajul este foarte dens. Urechile sunt lungi. Subiect: Picioarele sunt scurte, groase, au 4 degete legate prin membrane.

„Sarcini în genetică” - Agg. Asp. Ștergere. Cis. 46 de cromozomi. Teme. Acid palmitic. Rnk. 2 microni. 11 perechi de cromozomi. cisteină. Sarcina nr. 3.

„Conexiunea generațiilor” - Distrugerea umană. MEMORIA stă la baza conexiunii dintre generații: Dar nu toată informația este transmisă sub forma unui cod genetic. Meditaţie. =. Arte martiale. Spiritual. Țesuturile și organele sistemului corpului. Tradiții ale strămoșilor. Condiții de viață mai bune pentru descendenți. Social. Model biopsihosocial al omului în medicină.

„Variabilitatea neereditară” - Scopul lecției: Determinarea limitelor de variabilitate după genotip. Intervalul selectat este umplut cu numere. Schimbați obiectul. Natura de grup a schimbărilor. Norma de reacție este gradul de variație a unei caracteristici de la valoarea minimă la cea maximă. Înregistrăm fiecare rezultat NOU în coloana „Valoarea seriei”.

„Metode pentru studierea geneticii umane” - Este posibil să se aplice această metodă la studiul moștenirii trăsăturilor la oameni? Dizigot. Principala metodă de genetică este hibridologică. Sindromul Edwards (trisomia 18). Moștenirea stângaci. NU! Metoda genealogică este studiul moștenirii trăsăturilor prin întocmirea pedigree-urilor.

„Genetica” - (1822 - 1884). A doua lege a lui Mendel. Ah, vulpile cu cel puțin o alelă dominantă sunt comune - roșii. Modele. Hugo De Vries, Correns, Cermak. Viaţă. Ereditatea și. Aavv, clasa a IX-a. Ereditate, hibrid, R, variabilitate. Cine este fondatorul științei geneticii? Redare. Semne.

Sunt 16 prezentări în total

Metoda genealogică Esența metodei genealogice este studiul pedigree-urilor în acele familii în care există boli ereditare. Această metodă a ajutat la stabilirea tiparelor de moștenire a unui număr foarte mare de caracteristici foarte diferite la om, atât cele normale, cum ar fi culoarea ochilor, culoarea și forma părului etc., cât și cele care însoțesc bolile ereditare. Esența metodei genealogice este studiul pedigree-urilor în acele familii în care există boli ereditare. Această metodă a ajutat la stabilirea tiparelor de moștenire a unui număr foarte mare de caracteristici foarte diferite la om, atât cele normale, cum ar fi culoarea ochilor, culoarea și forma părului etc., cât și cele care însoțesc bolile ereditare.

Metoda dublelor Metoda dublelor Deși folosind metoda cercetării genealogice se pot afla multe despre natura moștenirii diferitelor trăsături la om, este imposibil să se răspundă clar la întrebarea: aceasta sau acea anomalie este ereditară sau reprezintă variabilitatea modificării din cauza anumite conditii de mediu? Deși folosind metoda cercetării genealogice este posibil să se afle multe despre natura moștenirii diferitelor trăsături la om, este imposibil să se răspundă clar la întrebarea: aceasta sau acea anomalie este ereditară sau reprezintă variabilitatea modificării din cauza anumitor condiții de mediu. conditii?

Similitudinea gemenilor identici și fraterni (%) Metoda gemenelor face posibilă aflarea predispoziției ereditare a unei persoane la o serie de boli. GemeniSchizofrenie Retardare mintală Epilepsie Diabet zaharat MRSD

Metoda citogenetică Metoda citogenetică Pe baza studiului setului de cromozomi umani. Bazat pe studiul setului de cromozomi umani. În mod normal, un cariotip uman include 46 de cromozomi - În mod normal, un cariotip uman include 46 de cromozomi - 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali. Utilizarea acestei metode a făcut posibilă identificarea unui grup de boli asociate fie cu modificări ale numărului de cromozomi, fie cu modificări ale structurii acestora. Astfel de boli se numesc genomice și, respectiv, cromozomiale. 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali. Utilizarea acestei metode a făcut posibilă identificarea unui grup de boli asociate fie cu modificări ale numărului de cromozomi, fie cu modificări ale structurii acestora. Astfel de boli se numesc genomice și, respectiv, cromozomiale. Nedisjuncția cromozomilor sexuali în timpul meiozei, formarea spermatozoizilor cu un cromozom sexual suplimentar și fără un cromozom sexual.

Exemple de mutații genomice Exemple de mutații genomice... Sindromul Shereshevsky-Turner (45, XO) se observă la femei. Se manifestă prin pubertate întârziată, subdezvoltarea gonadelor, absența menstruației și infertilitate. Femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner sunt de statură mică, au umerii largi, bazinul îngust, membrele inferioare scurtate și gâtul scurt, îndoit. Se manifestă prin pubertate întârziată, subdezvoltarea gonadelor, absența menstruației și infertilitate. Femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner sunt de statură mică, au umerii largi, bazinul îngust, membrele inferioare scurtate și gâtul scurt, îndoit.

Pacienții cu sindrom Klinefelter (47,XXY) sunt întotdeauna bărbați. Se caracterizează prin subdezvoltarea gonadelor, degenerarea tubilor seminiferi. Se caracterizează prin subdezvoltarea gonadelor, degenerarea tubulilor seminiferi, adesea retard mental, statura mare (datorită picioarelor disproporționat de lungi). Exemple de mutații genomice

Metoda populației Metoda populației Această metodă se bazează pe sarcinile de studiu a compoziției genetice a populațiilor umane. Ne permite să determinăm distribuția genelor individuale în populațiile umane. Metoda populației relevă proporția de variabilitate individuală a persoanelor dintr-o anumită comunitate (populație). Această metodă se bazează pe sarcinile de a studia compoziția genetică a populațiilor umane. Ne permite să determinăm distribuția genelor individuale în populațiile umane. Metoda populației relevă proporția de variabilitate individuală a persoanelor dintr-o anumită comunitate (populație).

Legea Hardy-Weinberg Legea Hardy-Weinberg - Frecvența organismelor homozigote și heterozigote în condiții de încrucișare liberă în absența presiunii de selecție și a altor factori (mutație, migrație, derivă genetică etc.) rămâne constantă, i.e. rămâne într-o stare de echilibru. - Frecvența organismelor homozigote și heterozigote în condiții de încrucișare liberă în absența presiunii de selecție și a altor factori (mutație, migrație, derivă genetică etc.) rămâne constantă, i.e. rămâne într-o stare de echilibru. Legea Hardy-Weinberg stabilește o relație matematică între frecvențele genelor și genotipurile. Legea Hardy-Weinberg stabilește o relație matematică între frecvențele genelor și genotipurile. p AA + 2pqAa + q aa = Frecvența genei A Frecvența genei a

Frecvența genei stângaci de către liceu Frecvența genei stângaci de către alela liceală AA dominantă. (homozigot) 2Aa 2Aa (heterozigot) aa recesiv. (homozigoți) Raport % 58% 36,4% 5,6% Cote de 1 (din populație) 0.580.3640.056 Număr persoane 133 persoane. 84 de persoane 13 persoane Calcule AA + 2Aa + aa = 1 p² + 2pq + q²= 1 aa = 13/230 0,056 5,6% aa = a², a = aa 0,24 AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1, A + a = 1 A = 1-a, A = 1 – 0,24 = 0,76 AA 0,58 = 58% 2Aa = 1 – AA – aa = 1-0,056-0,58 = 0,364 = 36,4 %

Metoda biochimică Metoda biochimică Metoda biochimică vă permite să detectați tulburările metabolice cauzate de mutații genetice și, ca urmare, modificări ale activității diferitelor enzime. Metoda biochimică face posibilă detectarea tulburărilor metabolice cauzate de mutații genetice și, în consecință, modificări ale activității diferitelor enzime. Bolile metabolice ereditare se împart în boli: Bolile metabolice ereditare sunt împărțite în boli: metabolismul carbohidraților (diabet zaharat), metabolismul carbohidraților (diabet zaharat), metabolismul aminoacizilor, lipidelor, mineralelor etc. (albinism, fenilcetonurie) metabolismul aminoacizilor , lipide, minerale și altele (albinism, fenilcetonurie)

Metoda biochimică Fenilcetonuria Fenilcetonuria se referă la boli ale metabolismului aminoacizilor. se referă la boli ale metabolismului aminoacizilor. Acest lucru blochează conversia aminoacidului esențial fenilalanina în tirozină, iar fenilalanina este transformată în acid fenilpiruvic, care este excretat în urină. Acest lucru blochează conversia aminoacidului esențial fenilalanina în tirozină, iar fenilalanina este transformată în acid fenilpiruvic, care este excretat în urină. Boala duce la dezvoltarea rapidă a demenței la copii. Diagnosticul precoce și dieta pot opri dezvoltarea bolii. Boala duce la dezvoltarea rapidă a demenței la copii. Diagnosticul precoce și dieta pot opri dezvoltarea bolii. Albinism. Albinism. Albinilor le lipsesc proteina + enzima tirozinaza de cupru Albinoilor le lipsesc proteina + enzima tirozinaza de cupru

Genetica umană este una dintre ramurile științei cu cea mai rapidă dezvoltare. Genetica umană este una dintre ramurile științei cu cea mai rapidă dezvoltare. Este baza teoretică a medicinei și dezvăluie baza biologică a bolilor ereditare. Cunoașterea naturii genetice a bolilor vă permite să faceți un diagnostic precis la timp și să efectuați tratamentul necesar. Este baza teoretică a medicinei și dezvăluie baza biologică a bolilor ereditare. Cunoașterea naturii genetice a bolilor vă permite să faceți un diagnostic precis la timp și să efectuați tratamentul necesar.

1 din 21

Prezentare pe tema:

Slide nr. 1

Descriere slide:

Slide nr. 2

Descriere slide:

Pentru cercetarea genetică, o persoană este un obiect incomod, deoarece la oameni: încrucișarea experimentală este imposibilă; un număr mare de cromozomi; pubertatea apare târziu; număr mic de descendenți în fiecare familie; este imposibil de egalat condițiile de viață pentru descendenți O serie de metode de cercetare sunt utilizate în genetica umană.

Slide nr. 3

Descriere slide:

Metoda genealogică Utilizarea acestei metode este posibilă în cazul în care se cunosc rude directe - strămoșii posesorului unei trăsături ereditare (proband) pe linie maternă și paternă într-un număr de generații sau descendenții probandului și în mai multe. generatii. La compilarea pedigree-urilor în genetică, se folosește un anumit sistem de notație. După alcătuirea pedigree-ului, acesta este analizat pentru a stabili natura moștenirii trăsăturii studiate.

Slide nr. 4

Descriere slide:

Metoda genealogică Denumirile convenționale adoptate la alcătuirea pedigree-urilor: 1 - masculin; 2 - femeie; 3 - gen necunoscut; 4 - proprietarul trăsăturii studiate; 5 - purtător heterozigot al genei recesive care se studiază; 6 - căsătorie; 7 - căsătoria unui bărbat cu două femei; 8 - căsătoria consanguină; 9 - părinții, copiii și ordinea nașterii acestora; 10 - gemeni dizigoți; 11 - gemeni monozigoți.

Slide nr. 5

Descriere slide:

Metoda genealogică Datorită metodei genealogice, au fost determinate tipurile de moștenire a multor trăsături la om. Astfel, tipul autosomal dominant moștenește polidactilia (numărul crescut de degete), capacitatea de a îndoi limba într-un tub, brahidactilia (degete scurte din cauza absenței a două falange pe degete), pistrui, chelie precoce, degete topite, despicatură. buza, palatul despicat, cataracta oculara, fragilitatea osoasa si multe altele. Albinismul, părul roșu, susceptibilitatea la poliomielită, diabetul zaharat, surditatea congenitală și alte trăsături sunt moștenite ca autosomal recesive.

Slide nr. 6

Descriere slide:

Slide nr. 7

Descriere slide:

Metoda genealogică Folosirea metodei genealogice a arătat că cu o căsătorie înrudită, în comparație cu una neînrudită, probabilitatea deformărilor, a nașterii mortii și a mortalității precoce la urmași crește semnificativ. În căsătoriile consanguine, genele recesive devin adesea homozigote, ducând la dezvoltarea anumitor anomalii. Un exemplu în acest sens este moștenirea hemofiliei în casele regale ale Europei. - purtător de sex feminin.

Slide nr. 8

Descriere slide:

Metoda gemenilor Gemenii sunt copii nascuti in acelasi timp. Sunt monozigoți (identici) și dizigoți (fraterni) Gemenii monozigoți se dezvoltă dintr-un zigot (1), care în stadiul de clivaj a fost împărțit în două (sau mai multe). Prin urmare, astfel de gemeni sunt identici genetic și întotdeauna de același sex. Gemenii monozigoți se caracterizează printr-un grad ridicat de similaritate (concordanță) în multe moduri Gemenii dizigoți se dezvoltă din două sau mai multe ovule care au fost simultan ovulate și fertilizate de spermatozoizi diferiți (2). Prin urmare, au genotipuri diferite și pot fi de același sexe sau de sex diferit. 1 - gemeni monozigoți 2 - gemeni dizigoți

Slide nr. 9

Descriere slide:

Slide nr. 10

Descriere slide:

Metoda gemene Datorită metodei gemene, a fost clarificată predispoziția ereditară a unei persoane la o serie de boli: schizofrenie, epilepsie, diabet zaharat și altele. Observațiile gemenilor monozigoți oferă material pentru elucidarea rolului eredității și al mediului în dezvoltarea trăsăturilor. Mai mult, mediul extern se referă nu numai la factorii de mediu fizici, ci și la condițiile sociale.

Slide nr. 11

Descriere slide:

Metoda citogenetică se bazează pe studiul cromozomilor umani în condiții normale și patologice. În mod normal, un cariotip uman include 46 de cromozomi - 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali. Utilizarea acestei metode a făcut posibilă identificarea unui grup de boli asociate fie cu modificări ale numărului de cromozomi, fie cu modificări ale structurii acestora. Astfel de boli sunt numite cromozomiale. Materialul pentru analiza cariotipă este cel mai adesea limfocitele din sânge. Sângele este prelevat dintr-o venă la adulți și dintr-un deget, lobul urechii sau călcâiul la nou-născuți. Limfocitele sunt cultivate într-un mediu nutritiv special, care, în special, conține substanțe adăugate care „forțează” limfocitele să se dividă intens prin mitoză. După ceva timp, colchicina este adăugată la cultura celulară. Colchicina oprește mitoza la nivel de metafază. În timpul metafazei, cromozomii sunt cel mai condensați. Apoi, celulele sunt transferate pe lame de sticlă, uscate și colorate cu diverși coloranți. Colorarea poate fi a) de rutină (cromozomii sunt colorați uniform), b) diferențială (cromozomii dobândesc striații încrucișate, fiecare cromozom având un model individual). Colorația de rutină face posibilă identificarea mutațiilor genomice, determinarea afilierii de grup a unui cromozom și aflarea în ce grup s-a schimbat numărul de cromozomi. Colorația diferențială vă permite să identificați mutațiile cromozomiale, să determinați cromozomul după număr și să aflați tipul de mutație cromozomială.

Slide nr. 12

Descriere slide:

Metoda citogenetică În cazurile în care este necesar să se efectueze o analiză cariotipică a fătului, celulele din lichidul amniotic (amniotic) sunt luate pentru cultivare - un amestec de celule asemănătoare fibroblastelor și bolile epiteliale includ: sindromul Klinefelter, Turner-. Sindromul Shereshevsky, sindromul Down, sindromul Patau, Edwards și alții.

Slide nr. 13

Descriere slide:

Metoda citogenetică Pacienții cu sindrom Klinefelter (47, XXY) sunt întotdeauna bărbați. Ele se caracterizează prin subdezvoltarea gonadelor, degenerarea tubilor seminiferi, adesea retard mental, creșterea ridicată (din cauza sindromului Turner-Shereshevsky (45, X0) este observată la femei). Se manifestă prin pubertate întârziată, subdezvoltarea gonadelor, amenoree (absența menstruației) și infertilitate. Femeile cu sindrom Turner-Shereshevsky sunt scurte, corpul lor este disproporționat - partea superioară a corpului este mai dezvoltată, umerii sunt largi, pelvisul este îngust - membrele inferioare sunt scurtate, gâtul este scurt cu pliuri, "mongoloid". " forma ochilor și o serie de alte semne. Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale. Se dezvoltă ca urmare a trisomiei pe cromozomul 21 (47; 21, 21, 21). Boala este ușor de diagnosticat, deoarece prezintă o serie de semne caracteristice: membre scurtate, un craniu mic, o punte nazală plată și largă, fisuri palpebrale înguste cu o incizie oblică, prezența unui pliu la nivelul pleoapei superioare, retard mintal. De asemenea, se observă adesea tulburări în structura organelor interne.

Slide nr. 14

Descriere slide:

Metoda citogenetică Bolile cromozomiale apar și ca urmare a modificărilor cromozomilor înșiși. Astfel, ștergerea brațului p al autozomului nr. 5 duce la dezvoltarea sindromului „strigătul pisicii”. La copiii cu acest sindrom, structura laringelui este perturbată, iar în copilăria timpurie au un timbru vocal specific „miunăt”. În plus, există o întârziere a dezvoltării psihomotorii și demența Cel mai adesea, bolile cromozomiale sunt rezultatul mutațiilor care au apărut în celulele germinale ale unuia dintre părinți.

Slide nr. 15

Descriere slide:

Metoda biochimică Vă permite să detectați tulburările metabolice cauzate de modificări ale genelor și, ca urmare, modificări ale activității diferitelor enzime. Bolile metabolice ereditare sunt împărțite în boli ale metabolismului glucidic (diabet zaharat), metabolismul aminoacizilor, lipidelor, mineralelor etc. Fenilcetonuria se referă la boli ale metabolismului aminoacizilor. Conversia aminoacidului esențial fenilalanina în tirozină este blocată, în timp ce fenilalanina este transformată în acid fenilpiruvic, care este excretat prin urină. Boala duce la dezvoltarea rapidă a demenței la copii. Diagnosticul precoce și dieta pot opri dezvoltarea bolii.

Slide nr. 16

Descriere slide:

Metoda statistică a populației Aceasta este o metodă de studiere a distribuției trăsăturilor ereditare (boli ereditare) în populații. Un punct esențial atunci când se utilizează această metodă este prelucrarea statistică a datelor obținute. O populație este înțeleasă ca o colecție de indivizi din aceeași specie, care trăiesc mult timp pe un anumit teritoriu, încrucișându-se liber între ei, având o origine comună, o anumită structură genetică și, într-o măsură sau alta, izolată de cealaltă. astfel de colecții de indivizi dintr-o anumită specie. O populație nu este doar o formă de existență a unei specii, ci și o unitate de evoluție, întrucât procesele microevolutive care culminează cu formarea unei specii se bazează pe transformări genetice în populații.

Slide nr. 17

Descriere slide:

Metoda statistică a populației O ramură specială a geneticii se ocupă cu studiul structurii genetice a populațiilor – genetica populației. La om, se disting trei tipuri de populații: 1) panmictice, 2) deme, 3) izolate, care diferă unele de altele ca număr, frecvența căsătoriilor intragrup, proporția de imigranți și creșterea populației. Populația unui oraș mare corespunde unei populații panmictice. Caracteristicile genetice ale oricărei populații includ următorii indicatori: 1) pool de gene (totalitatea genotipurilor tuturor indivizilor din populație), 2) frecvențele genelor, 3) frecvențele genotipului, 4) frecvențele fenotipului, sistemul căsătoriei, 5) factorii de schimbare frecvențele genelor Pentru a determina frecvența de apariție a anumitor gene și genotipuri, se utilizează legea Hardy-Weinberg.

Descriere slide:

Legea Hardy-Weinberg Populația ideală este o populație panmictică (panmixia - încrucișare liberă) suficient de mare, în care nu există proces de mutație, selecție naturală și alți factori care perturbă echilibrul genelor. Este clar că populațiile ideale nu există în populațiile reale, legea Hardy-Weinberg este folosită, în special, pentru calcularea purtătorilor de gene recesive pentru boli ereditare. De exemplu, se știe că fenilcetonuria apare la o frecvență de 1:10.000 la această populație. Fenilcetonuria se moștenește în mod autosomal recesiv, prin urmare, pacienții cu fenilcetonurie au genotipul aa, adică q2 = 0,0001. Prin urmare: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Purtătorii genei recesive au genotipul Aa, adică sunt heterozigoți. Frecvența de apariție a heterozigoților (2pq) este 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Concluzie: la această populație, aproximativ 2% din populație sunt purtători ai genei fenilcetonuriei. În același timp, puteți calcula frecvența de apariție a homozigoților prin dominantă (AA): p2 = 0,992, puțin mai puțin de 98%.

Descriere slide:

Genetica umană Genetica umană este una dintre ramurile științei cu cea mai rapidă dezvoltare. Este baza teoretică a medicinei și dezvăluie baza biologică a bolilor ereditare. Cunoașterea naturii genetice a bolilor vă permite să faceți un diagnostic precis la timp și să efectuați tratamentul necesar.